Муковисцидоз (расширенный комплекс мутаций в гене CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14). Интерпретация результата врачом генетиком.

Причина муковисцидоза — мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в клетках, выстилающих железы внешней секреции (экзокринные). Мутации в гене CFTR вызывают изменение структуры этого белка. В результате увеличивается всасывание ионов натрия и нарушается секреция хлора, что затрудняет выделение жидкости. Секрет экзокринных желёз становится более густым и вязким, забивает железы и мешает им нормально функционировать.
Стоимость услуги19 425 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
19 715 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 16 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация