Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV).

Семейная средиземноморская лихорадка (альтернативные названия: периодическая болезнь, армянская болезнь) – наследственное заболевание, распространенное преимущественно среди жителей средиземноморского бассейна (армян, евреев, арабов); проявляется периодически возникающими беспричинными приступами лихорадки и сильными болями в животе и/или в грудной клетке и сутавах в сочетании со значительным повышением уровня воспалительных острофазовых белков (СОЭ, СРБ) продолжительностью от 12 до 72 часов. Заболевание генетически обусловленное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (патологический ген подавлен доминантным и носитель дефектного гена может об этом не знать). Для развития болезни необходимо получить дефектный ген от обоих родителей.

В основе заболевания – мутация в гене MEFV. Известно более 70 мутаций гена. В норме ген MEFV отвечает за белок, обеспечивающий снижение воспалительного ответа путем торможения интерлейкина-1, вызывающего воспаление. Мутация гена приводит к нарушению работы белка, в результате чего не происходит физиологическое подавление интерлейкина-1, и возникают спонтанные эпизоды воспаления в брюшине, плевре и суставах, периодическая лихорадка до 40 градусов, постоянное субклиническое воспаление, а впоследствии - амилоидоз почек.

В исследовании оцениваются патогенные варианты во 2, 3, 5, 10 экзонах – наиболее часто встречающиеся в популяции.

Стоимость услуги10 310 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
10 600 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация