Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)

Мужское бесплодие – одна из наиболее распространенных репродуктивных проблем в семьях. Во многих случаях бесплодие у мужчин связано с генетическими нарушениями сперматогенеза, которые приводят к азооспермии – отсутствию сперматозоидов.

За производство сперматозоидов в мужском организме отвечает AZF-локус Y-хромосомы, который также называют фактором азооспермии. Он содержит три субрегиона - AZFa, AZFb, AZFc. В каждом субрегионе локализованы гены, контролирующие сперматогенез. У пациентов с микроделециями (выпадением участков ДНК) этих субрегионов выявляют различные нарушения образования сперматозоидов, в зависимости от выпадения того или иного участка локуса. Это приводит к таким последствия как азооспермия или тяжелая степень олигозооспермии (наличие единичных сперматозоидов в эякуляте). Диагностика делеций в локусе AZF позволяет избежать неэффективного в таких случаях гормонального и хирургического лечения.

В зависимости от того, какой участок и где именно подвергся делеции, проявляется и степень нарушения сперматогенеза. При полном выпадении всего локуса AZF или субрегионов a и b применение ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий бессмысленно, так как при этих мутациях у пациента полностью отсутствуют половые клетки. При полной делеции субрегиона AZFc или при частичных делециях возможно получение отдельных сперматозоидов хирургическим путем (с помощью методик TESA/PESA) и проведение ИКСИ. Следует помнить также о том, что мутации в локусе AZF могут передаваться от отца к сыну, в связи с чем мальчики, рожденные от таких отцов, должны обследоваться на наличие аналогичных мутаций и других нарушений сперматогенеза.

Стоимость услуги5 710 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
6 000 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 8 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация