Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

Ген CFTR кодирует трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) - белок, участвующий в транспорте и секреции ионов хлора. В норме ген обеспечивает полноценную работу белка CFTR и разжижение секрета, который вырабатывают железы внешней секреции. При патогенных аберрациях гена CFTR функция белка нарушается, происходит изменение электролитного состава и обезвоживание секрета, в результате чего отделяемое желёз становится чрезмерно густым и вязким, а впоследствии приводит к необратимым изменениям органа – фиброзу. Чаще страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система. Заболевания, ассоциированные с патогенными аберрациями в гене CFTR:
  • муковисцидоз
  • двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей
  • наследственный CFTR-ассоциированный панкреатит
  • CFTR-ассоциированные диссеминированные бронхоэктазы
  • CFTR-ассоциированный синусит
Исследуется 38 наиболее распространенных аберраций гена CFTR в российской популяции.
Стоимость услуги16 210 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
16 500 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация