Генодиагностика синдрома Ретта (ген MECP2)

Синдром Ретта представляет собой наследственное X-сцепленное психоневрологическое заболевание, вызываемое аберрациями в гене MECP2. В норме белок MECP2 участвует в метаболизме и формировании нервной ткани головного мозга. В 95% случаев мутации в гене MECP2 обнаруживаются de novo (впервые в семье), в 5% случаев мутации передаются по наследству от родителей. Синдромом Ретта реализуют только девочки. Симптомы заболевания обычно возникают в возрасте 8-12 месяцев. Симптомами синдрома Ретта являются снижение скорости роста и снижение моторных функций, судорожные припадки, нарушение развития речи, проблемы с ходьбой и координацией, повторяющиеся движения рук и ног. Также могут присоединяться другие неврологические проявления.
Стоимость услуги13 235 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
13 525 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 14 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация