Синдром Апера, FGFR2 ч.м.
Синдром Апера: когда гены формируют лицо и судьбу
Синдром Апера- редкое генетическое заболевание, которое затрагивает не только внешность человека, но и развитие костной, черепной и нервной систем. Оно проявляется уже при рождении и требует комплексного подхода к лечению и реабилитации.
Почему возникает синдром Апера?
Главную роль играет ген FGFR2, расположенный на длинном плече 10-й хромосомы (область 10q26). Он кодирует рецептор для фактора роста фибробластов-вещества, управляющего развитием тканей в эмбрионе. Если в этом гене происходит мутация, нарушается закладка костей черепа, лица и конечностей.
Тип наследования-аутосомно-доминантный, что означает: если мутация есть у одного из родителей, вероятность передать её ребёнку составляет 50%. Однако в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, без семейной истории.
Как проявляется синдром?
Заболевание заметно уже в младенчестве. Его признаки включают:
Также могут встречаться врождённые пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта и позвоночника.
Частота и значение
Синдром Апера встречается примерно у 1 из 160 000 новорождённых. При этом он составляет до 4,5% всех случаев краниосиностозов. Благодаря развитию генетической диагностики заболевание можно выявить ещё во внутриутробном периоде.
Диагностика и генетическое тестирование
Подтвердить диагноз помогает молекулярно-генетический анализ - исследование гена FGFR2 на наличие мутаций.