Синдром Апера, FGFR2 ч.м.

Синдром Апера: когда гены формируют лицо и судьбу

Синдром Апера- редкое генетическое заболевание, которое затрагивает не только внешность человека, но и развитие костной, черепной и нервной систем. Оно проявляется уже при рождении и требует комплексного подхода к лечению и реабилитации.

Почему возникает синдром Апера?

Главную роль играет ген FGFR2, расположенный на длинном плече 10-й хромосомы (область 10q26). Он кодирует рецептор для фактора роста фибробластов-вещества, управляющего развитием тканей в эмбрионе. Если в этом гене происходит мутация, нарушается закладка костей черепа, лица и конечностей.

Тип наследования-аутосомно-доминантный, что означает: если мутация есть у одного из родителей, вероятность передать её ребёнку составляет 50%. Однако в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, без семейной истории.

Как проявляется синдром?

Заболевание заметно уже в младенчестве. Его признаки включают:

  • Башенный череп-результат раннего закрытия черепных швов (краниосиностоз);
  • Широко расставленные глаза, выпуклость глазных яблок (экзофтальм), косоглазие;
  • Синдактилия-сращение пальцев рук и ног (чаще кожное, реже костное);
  • Глубоко посаженные глазницы и маленькие глазные щели;
  • Нарушения формирования верхней челюсти, "волчья пасть";
  • Отставание в умственном развитии, проблемы со слухом, зрением и иногда ростом.
  • Также могут встречаться врождённые пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта и позвоночника.

    Частота и значение

    Синдром Апера встречается примерно у 1 из 160 000 новорождённых. При этом он составляет до 4,5% всех случаев краниосиностозов. Благодаря развитию генетической диагностики заболевание можно выявить ещё во внутриутробном периоде.

    Диагностика и генетическое тестирование

    Подтвердить диагноз помогает молекулярно-генетический анализ - исследование гена FGFR2 на наличие мутаций.

    Стоимость услуги16 085 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    16 375 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest