Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
Мутации в гене BCS1L: когда генетика влияет на слух и волосы
BCS1L-это митохондриальный ген, участвующий в сборке комплекса III дыхательной цепи. Его мутации могут приводить к тяжелым врождённым заболеваниям, включая синдром Бьёрнстада, синдром GRACILE и синдром Ли-редкие, но потенциально опасные состояния.
Ключевая информация о гене BCS1L
Продукт гена экспрессируется во всех тканях организма и необходим для корректного функционирования митохондрий — энергетических станций клетки. При дефекте BCS1L снижается активность дыхательной цепи, что приводит к накоплению свободных радикалов и нарушению обменных процессов.
Синдром Бьёрнстада: основные проявления
Это редкое митохондриальное заболевание, развивающееся в первые месяцы жизни. Основные признаки:
Наиболее уязвимыми к митохондриальной недостаточности оказываются слуховой анализатор и волосяные фолликулы.