Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

Мутации в гене BCS1L: когда генетика влияет на слух и волосы

BCS1L-это митохондриальный ген, участвующий в сборке комплекса III дыхательной цепи. Его мутации могут приводить к тяжелым врождённым заболеваниям, включая синдром Бьёрнстада, синдром GRACILE и синдром Ли-редкие, но потенциально опасные состояния.

Ключевая информация о гене BCS1L

  • Локализация: хромосома 2q33
  • Количество экзонов: 7
  • Тип наследования: аутосомно-рецессивный
  • Продукт гена экспрессируется во всех тканях организма и необходим для корректного функционирования митохондрий — энергетических станций клетки. При дефекте BCS1L снижается активность дыхательной цепи, что приводит к накоплению свободных радикалов и нарушению обменных процессов.

    Синдром Бьёрнстада: основные проявления

    Это редкое митохондриальное заболевание, развивающееся в первые месяцы жизни. Основные признаки:

  • Врожденная нейросенсорная тугоухость-может быть различной степени, с прогрессированием;
  • Pili torti-патологически перекрученные волосы, склонные к ломкости;
  • Иногда-алопеция, кудрявые и деформированные брови, ресницы;
  • Микроскопия выявляет участки волос, закрученные на 180° по продольной оси.
  • Наиболее уязвимыми к митохондриальной недостаточности оказываются слуховой анализатор и волосяные фолликулы.

    Стоимость услуги20 475 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    20 765 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest