Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)
Анализ на инактивацию Х-хромосомы у женщин
X-инактивация-это естественный процесс, при котором в каждой соматической клетке женщины одна из двух Х-хромосом становится функционально неактивной. Этот механизм обеспечивает генетическое равновесие между мужчинами и женщинами, так как у мужчин есть только одна Х-хромосома.
Как работает X-инактивация?
Если же преобладает инактивация одной из хромосом (например, 90/10), это называется неравновесной X-инактивацией.
Зачем проводится этот анализ?
Исследование важно при подозрении на X-сцепленные рецессивные заболевания у женщин, которые обычно являются носительницами и не болеют. Однако при неравновесной инактивации Х-хромосомы с выключением «здоровой» копии гена могут проявляться симптомы.
Показания:
Метод исследования
Анализ основан на определении числа тринуклеотидных повторов в гене AR (андроген-рецептор), который находится на Х-хромосоме. Унаследованные от матери и отца Х-хромосомы обычно имеют разное количество повторов.
С помощью ПЦР и ферментативной обработки определяется, какая из копий активна в клетках — по соотношению количества сигналов от разных аллелей. Исследование возможно только при наличии различий между аллелями.
Важно: если количество повторов на обеих Х-хромосомах одинаковое, анализ неинформативен.