Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)

Анализ на инактивацию Х-хромосомы у женщин

X-инактивация-это естественный процесс, при котором в каждой соматической клетке женщины одна из двух Х-хромосом становится функционально неактивной. Этот механизм обеспечивает генетическое равновесие между мужчинами и женщинами, так как у мужчин есть только одна Х-хромосома.

Как работает X-инактивация?

  • Случайный выбор: инактивация может затронуть как материнскую, так и отцовскую Х-хромосому;
  • В норме: происходит равновесное распределение (примерно 50/50);
  • Варианты нормы: допустимы отклонения, например, 60/40 или 70/30.
  • Если же преобладает инактивация одной из хромосом (например, 90/10), это называется неравновесной X-инактивацией.

    Зачем проводится этот анализ?

    Исследование важно при подозрении на X-сцепленные рецессивные заболевания у женщин, которые обычно являются носительницами и не болеют. Однако при неравновесной инактивации Х-хромосомы с выключением «здоровой» копии гена могут проявляться симптомы.

    Показания:

  • Симптомы, похожие на миодистрофию Дюшенна/Беккера, гемофилию A и др.;
  • Уточнение причин мягкой симптоматики у девочек- носительниц X-сцепленных мутаций;
  • Генетическое консультирование в семьях с наследственными заболеваниями, сцепленными с X-хромосомой.
  • Метод исследования

    Анализ основан на определении числа тринуклеотидных повторов в гене AR (андроген-рецептор), который находится на Х-хромосоме. Унаследованные от матери и отца Х-хромосомы обычно имеют разное количество повторов.

    С помощью ПЦР и ферментативной обработки определяется, какая из копий активна в клетках — по соотношению количества сигналов от разных аллелей. Исследование возможно только при наличии различий между аллелями.

    Важно: если количество повторов на обеих Х-хромосомах одинаковое, анализ неинформативен.

    Стоимость услуги14 875 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    15 165 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest