Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.

Исследование мутаций в гене PAX3: диагностика синдрома Ваарденбурга

Ген PAX3 (Paired Box Gene 3)-это ключевой транскрипционный фактор, расположенный на хромосоме 2 (регион 2q35) и включающий 8 экзонов. Мутации в этом гене ассоциированы с развитием ряда наследственных заболеваний

Что такое синдром Ваарденбурга?

Синдром Ваарденбурга (Waardenburg Syndrome, WS)-это генетическое заболевание, связанное с нарушениями развития нервного гребня, структур, формирующихся на ранних стадиях эмбриогенеза. В его основе-дефекты миграции и дифференцировки меланоцитов, нейронов и других производных нервного гребня.

Основные симптомы WS

  • Сенсоневральная тугоухость (врождённая или ранняя потеря слуха);
  • Широкая переносица из-за латерального смещения глаз (dystopia canthorum);
  • Пигментные аномалии: гетерохромия радужки, белые пряди волос, участки лейкодермы;
  • Скелетные особенности: гипоплазия мышц рук при WS3 (синдром Клейна-Ваарденбурга);
  • Иногда=птоз, расщелина неба, пороки сердца, деформации кистей.
  • Генетическая диагностика в MedCare

    Определение мутаций в гене PAX3 проводится методом секвенирования и позволяет:

    • Подтвердить или исключить генетическую природу WS;
    • Определить риск передачи заболевания потомству (аутосомно-доминантное наследование);
    • Осуществить точное генетическое консультирование семьи.

    Молекулярный анализ особенно важен при неполной пенетрантности и вариабельной экспрессивности симптомов.

    Стоимость услуги31 815 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    32 105 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest