Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
Исследование мутаций в гене PAX3: диагностика синдрома Ваарденбурга
Ген PAX3 (Paired Box Gene 3)-это ключевой транскрипционный фактор, расположенный на хромосоме 2 (регион 2q35) и включающий 8 экзонов. Мутации в этом гене ассоциированы с развитием ряда наследственных заболеваний
Что такое синдром Ваарденбурга?
Синдром Ваарденбурга (Waardenburg Syndrome, WS)-это генетическое заболевание, связанное с нарушениями развития нервного гребня, структур, формирующихся на ранних стадиях эмбриогенеза. В его основе-дефекты миграции и дифференцировки меланоцитов, нейронов и других производных нервного гребня.
Основные симптомы WS
Генетическая диагностика в MedCare
Определение мутаций в гене PAX3 проводится методом секвенирования и позволяет:
- Подтвердить или исключить генетическую природу WS;
- Определить риск передачи заболевания потомству (аутосомно-доминантное наследование);
- Осуществить точное генетическое консультирование семьи.
Молекулярный анализ особенно важен при неполной пенетрантности и вариабельной экспрессивности симптомов.