Псевдоахондроплазия, COMP ч.м.

Генетическое исследование мутаций гена COMP

Тип наследования

Аутосомно-доминантный путь передачи.

Ответственные гены

Ген COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) локализован в хромосомном регионе 19p13.11 и состоит из 19 экзонов. Мутации в этом гене также связаны с множественной эпифизарной дисплазией 1-го типа.

Это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани. Характеризуется укорочением конечностей, изменением телосложения, нарушением походки и ранней остеоартропатией. Болезнь сопровождается дисплазией как эпифизов, так и метафизов костей.

Патогенез и клиническая картина

Ген COMP кодирует специфический белок, участвующий в формировании внеклеточного матрикса хрящей. При мутации нарушается нормальная функция хондроцитов, что приводит к дисплазии костей.

У новорождённых скелетные нарушения отсутствуют, но к 2–3 годам заметно отставание в росте, искривление позвоночника, формирование укороченных конечностей. Наблюдается повышенная подвижность суставов, за исключением локтевых, где могут возникать контрактуры.

Возможны ранние дегенеративные изменения тазобедренных и коленных суставов. Проявления заболевания варьируются от выраженной карликовости до умеренного снижения роста.

Стоимость услуги9 860 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
10 150 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 17 дней
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest