Псевдоахондроплазия, COMP ч.м.
Генетическое исследование мутаций гена COMP
Тип наследования
Аутосомно-доминантный путь передачи.
Ответственные гены
Ген COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) локализован в хромосомном регионе 19p13.11 и состоит из 19 экзонов. Мутации в этом гене также связаны с множественной эпифизарной дисплазией 1-го типа.
Это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани. Характеризуется укорочением конечностей, изменением телосложения, нарушением походки и ранней остеоартропатией. Болезнь сопровождается дисплазией как эпифизов, так и метафизов костей.Патогенез и клиническая картина
Ген COMP кодирует специфический белок, участвующий в формировании внеклеточного матрикса хрящей. При мутации нарушается нормальная функция хондроцитов, что приводит к дисплазии костей.
У новорождённых скелетные нарушения отсутствуют, но к 2–3 годам заметно отставание в росте, искривление позвоночника, формирование укороченных конечностей. Наблюдается повышенная подвижность суставов, за исключением локтевых, где могут возникать контрактуры.
Возможны ранние дегенеративные изменения тазобедренных и коленных суставов. Проявления заболевания варьируются от выраженной карликовости до умеренного снижения роста.