Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.

Исследование мутаций в гене WAS

Ген WAS кодирует белок WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein), участвующий в иммунных реакциях. Мутации в этом гене приводят к развитию синдрома Вискотта-Олдрича и других Х-сцепленных заболеваний, включая иммунодефицит, тромбоцитопению и аутоиммунные патологии.

Тип наследования

Х-сцепленный рецессивный. Заболевание проявляется преимущественно у мальчиков.

Генетическая информация

Ген WAS расположен в регионе Xp11.23 Х-хромосомы и состоит из 12 экзонов. Тип и локализация мутации определяют клиническую картину, степень выраженности иммунодефицита и уровень экспрессии белка WASP.

Основные клинические формы

  • Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) — тяжёлый иммунодефицит, экзема и врождённая тромбоцитопения.
  • Х-сцепленная тромбоцитопения (XLT) — более мягкая форма без выраженного иммунодефицита.
  • Х-сцепленная нейтропения, интермиттирующая тромбоцитопения — менее распространённые варианты.
  • Иммунологические и гематологические проявления

    У пациентов наблюдаются:

  • низкий уровень IgM, высокий IgA и IgE,
  • грубые нарушения системы гемостаза,
  • диарея с кишечными кровотечениями у новорождённых,
  • повышенная восприимчивость к инфекциям (отиты, синуситы, герпес, ЦМВ, EBV).
  • Уровень экспрессии WASP напрямую влияет на частоту и тяжесть бактериальных инфекций и геморрагических осложнений.

    Аутоиммунные и онкологические осложнения

    При WAS часто развиваются:

  • аутоиммунные заболевания-васкулиты, гемолитическая анемия, гломерулонефрит,
  • злокачественные опухоли-лейкоз, лимфома, EBV-ассоциированные новообразования.
  • Смертность наиболее часто связана с инфекциями (59%), кровотечениями (27%) и опухолями (12%). Средняя продолжительность жизни составляет около 6,5 лет.

    Редкие и атипичные случаи

    Описаны случаи мягкого течения заболевания с умеренной тромбоцитопенией и отсутствием других симптомов. У девочек возможно проявление атипичных форм при неблагоприятной инактивации Х-хромосомы.

    Стоимость услуги29 170 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    29 460 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest