Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.
Исследование мутаций в гене WAS
Ген WAS кодирует белок WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein), участвующий в иммунных реакциях. Мутации в этом гене приводят к развитию синдрома Вискотта-Олдрича и других Х-сцепленных заболеваний, включая иммунодефицит, тромбоцитопению и аутоиммунные патологии.
Тип наследования
Х-сцепленный рецессивный. Заболевание проявляется преимущественно у мальчиков.
Генетическая информация
Ген WAS расположен в регионе Xp11.23 Х-хромосомы и состоит из 12 экзонов. Тип и локализация мутации определяют клиническую картину, степень выраженности иммунодефицита и уровень экспрессии белка WASP.
Основные клинические формы
Иммунологические и гематологические проявления
У пациентов наблюдаются:
Уровень экспрессии WASP напрямую влияет на частоту и тяжесть бактериальных инфекций и геморрагических осложнений.
Аутоиммунные и онкологические осложнения
При WAS часто развиваются:
Смертность наиболее часто связана с инфекциями (59%), кровотечениями (27%) и опухолями (12%). Средняя продолжительность жизни составляет около 6,5 лет.
Редкие и атипичные случаи
Описаны случаи мягкого течения заболевания с умеренной тромбоцитопенией и отсутствием других симптомов. У девочек возможно проявление атипичных форм при неблагоприятной инактивации Х-хромосомы.