Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.
Анализ мутаций в гене FGFR2
FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2)-ген, кодирующий рецептор фактора роста фибробластов 2 типа. Мутации в нем вызывают широкий спектр наследственных заболеваний, в первую очередь-краниосиностозы и синдромальные формы дисплазий.
Тип наследования и локализация гена
Наследование: аутосомно-доминантное.
Ген FGFR2 расположен на длинном плече 10-й хромосомы (10q26), содержит 20 экзонов.
Заболевания, связанные с мутациями FGFR2
Мутации в FGFR2 связаны с рядом тяжёлых генетических синдромов и дисплазий:
Клинические признаки и осложнения
Заболевания, связанные с мутациями FGFR2, характеризуются:
Показания к анализу
Генетическое тестирование FGFR2 рекомендовано:
Диагностика в MedCare
В лаборатории MedCare проводится детекция ключевых мутаций гена FGFR2 методом молекулярно-генетического анализа. По запросу доступен расширенный список мутаций. Исследование проводится на основе анализа ДНК, выделенной из крови или других биологических образцов.