Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.

Анализ мутаций в гене FGFR2

FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2)-ген, кодирующий рецептор фактора роста фибробластов 2 типа. Мутации в нем вызывают широкий спектр наследственных заболеваний, в первую очередь-краниосиностозы и синдромальные формы дисплазий.

Тип наследования и локализация гена

Наследование: аутосомно-доминантное.

Ген FGFR2 расположен на длинном плече 10-й хромосомы (10q26), содержит 20 экзонов.

Заболевания, связанные с мутациями FGFR2

Мутации в FGFR2 связаны с рядом тяжёлых генетических синдромов и дисплазий:

  • Синдром Аперта;
  • Синдром Крузона;
  • Синдром Пфайфера;
  • Синдром Джексона-Вейса;
  • Синдром Сетре-Чотзена;
  • Скафоцефалия;
  • Синдром LADD;
  • Синдром Бире-Стевенсона;
  • Краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия;
  • Неспецифический краниосиностоз;
  • Соматические мутации, связанные с раком желудка;
  • Аксенфельд-Ригер-подобные аномалии.
  • Клинические признаки и осложнения

    Заболевания, связанные с мутациями FGFR2, характеризуются:

  • краниостенозом венечного и ламбдовидного швов, брахицефалией;
  • гипоплазией средней части лица, птозом, дисплазией ушей;
  • атрезией или стенозом хоан;
  • плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости, врождённые переломы;
  • врождёнными пороками сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
  • в 54% случаев-ранняя смерть из-за дыхательной недостаточности.
  • Показания к анализу

    Генетическое тестирование FGFR2 рекомендовано:

  • при подозрении на синдром Аперта, Крузона, Пфайфера и др.;
  • при наличии краниофациальных аномалий и синостозов;
  • в случаях внутриутробных нарушений костеобразования;
  • при планировании беременности в семье с отягощённым анамнезом;
  • в онкологии-при дифференциальной диагностике некоторых форм рака желудка.
  • Диагностика в MedCare

    В лаборатории MedCare проводится детекция ключевых мутаций гена FGFR2 методом молекулярно-генетического анализа. По запросу доступен расширенный список мутаций. Исследование проводится на основе анализа ДНК, выделенной из крови или других биологических образцов.

    Стоимость услуги9 325 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    9 615 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest