Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.

Ген PMP22: Генетический анализ и диагностика наследственных нейропатий

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ген PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22), локализованный в области 17p12 хромосомы 17, играет ключевую роль в формировании и функционировании миелиновой оболочки периферических нервов.

Мутации в этом гене ассоциированы с развитием следующих заболеваний:

  • болезнь Шарко-Мари-Тута типов 1A и 1E,
  • синдром Руси-Леви,
  • воспалительная демиелинизирующая нейропатия,
  • болезнь Дежерина-Сота.
  • Эта форма относится к наследственным моторно-сенсорным нейропатиям и часто имеет более легкое течение. Проявления могут начаться в возрасте от 8 до 64 лет, в среднем-около 26 лет.

    Клинические особенности

    Характерно развитие рецидивирующих парезов периферических нервов, часто после незначительных травм или физических нагрузок. У части пациентов (около 10%) симптомы впервые возникают сразу после пробуждения.

  • Длительность нарушений-от 1 дня до нескольких месяцев.
  • У 50% вовлекается более одного нерва, нередко процесс асимметричен.
  • В ряде случаев поражаются черепно-мозговые нервы, включая лицевой и гортанный.
  • Рефлексы варьируют: от нормальных до полностью отсутствующих. У трети пациентов отмечается умеренное снижение сухожильных рефлексов.

    Особенности диагностики

    В диагностике помогают электромиография (EMG) и биопсия нерва. EMG показывает снижение скорости проведения импульса, особенно по срединному нерву. Биопсия выявляет демаелинизирующие изменения и томакулы-характерные утолщения миелина, формирующиеся ещё в раннем возрасте.

    Интересный факт: изначально заболевание было описано у фермерской семьи, где парезы возникали после сбора урожая на коленях-за что оно получило название «болезнь сборщиков картофеля».

    Частота встречаемости: заболевание редкое. Перечень анализируемых мутаций предоставляется по запросу.

    Стоимость услуги20 475 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    20 765 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest