Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.
Ген PMP22: Генетический анализ и диагностика наследственных нейропатий
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Ген PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22), локализованный в области 17p12 хромосомы 17, играет ключевую роль в формировании и функционировании миелиновой оболочки периферических нервов.
Мутации в этом гене ассоциированы с развитием следующих заболеваний:
Эта форма относится к наследственным моторно-сенсорным нейропатиям и часто имеет более легкое течение. Проявления могут начаться в возрасте от 8 до 64 лет, в среднем-около 26 лет.
Клинические особенности
Характерно развитие рецидивирующих парезов периферических нервов, часто после незначительных травм или физических нагрузок. У части пациентов (около 10%) симптомы впервые возникают сразу после пробуждения.
Рефлексы варьируют: от нормальных до полностью отсутствующих. У трети пациентов отмечается умеренное снижение сухожильных рефлексов.
Особенности диагностики
В диагностике помогают электромиография (EMG) и биопсия нерва. EMG показывает снижение скорости проведения импульса, особенно по срединному нерву. Биопсия выявляет демаелинизирующие изменения и томакулы-характерные утолщения миелина, формирующиеся ещё в раннем возрасте.
Интересный факт: изначально заболевание было описано у фермерской семьи, где парезы возникали после сбора урожая на коленях-за что оно получило название «болезнь сборщиков картофеля».
Частота встречаемости: заболевание редкое. Перечень анализируемых мутаций предоставляется по запросу.