Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

Генетическое тестирование гена TRIM37 и диагностика синдрома MULIBREY

Ген TRIM37 (Tripartite Motif-Containing Protein 37) расположен на длинном плече 17-й хромосомы-17q22–q23. Он кодирует белок, содержащий цинк-связывающие TRIM-мотивы, участвующие в регуляции клеточного роста, ядерных взаимодействий и онкогенезе.

Наследование-аутосомно-рецессивное. На сегодняшний день описано не менее 11 мутаций TRIM37, вызывающих синдром MULIBREY.

Синдром MULIBREY: клинические особенности

Название MULIBREY расшифровывается как поражение мышц (muscle), печени (liver), мозга (brain) и глаз (eye). Заболевание относится к редким наследственным патологиям и характеризуется:

  • тяжёлым нанизмом (замедлением роста),
  • мягкими черепно-лицевыми дисморфизмами,
  • фиброзной дисплазией костей и деформациями скелета,
  • гепатомегалией и нарушениями функции печени,
  • кардиопатиями, в том числе аномалиями перикарда,
  • изменениями на глазном дне: желтоватые очаги,
  • расширением мозговых желудочков и J-образной формой турецкого седла.
  • Неврологический и метаболический профиль

    Неврологические нарушения, как правило, , но может наблюдаться:

  • лёгкая мышечная гипотония,
  • умеренная задержка психомоторного развития.
  • Заболевание сопровождается нестабильным метаболизмом:

  • в детстве-,
  • во взрослом возрасте-инсулинорезистентность, гиперинсулинемия, метаболический синдром.
  • Диагностика и генетическое тестирование

    Генетический анализ мутаций TRIM37 проводится методом секвенирования. Важно учитывать:

  • заболевание передаётся аутосомно-рецессивно,
  • тест рекомендован пациентам с клиническими признаками MULIBREY,
  • диагностика проводится на основе парных образцов ДНК от родителей (по возможности),
  • подробный список мутаций TRIM37 доступен по запросу.
  • Распространённость синдрома MULIBREY крайне низка, но своевременное выявление и поддерживающая терапия могут существенно повысить качество жизни пациента.

    Стоимость услуги13 295 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    13 585 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest