Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
Генетическое тестирование гена TRIM37 и диагностика синдрома MULIBREY
Ген TRIM37 (Tripartite Motif-Containing Protein 37) расположен на длинном плече 17-й хромосомы-17q22–q23. Он кодирует белок, содержащий цинк-связывающие TRIM-мотивы, участвующие в регуляции клеточного роста, ядерных взаимодействий и онкогенезе.
Наследование-аутосомно-рецессивное. На сегодняшний день описано не менее 11 мутаций TRIM37, вызывающих синдром MULIBREY.
Синдром MULIBREY: клинические особенности
Название MULIBREY расшифровывается как поражение мышц (muscle), печени (liver), мозга (brain) и глаз (eye). Заболевание относится к редким наследственным патологиям и характеризуется:
Неврологический и метаболический профиль
Неврологические нарушения, как правило, , но может наблюдаться:
Заболевание сопровождается нестабильным метаболизмом:
Диагностика и генетическое тестирование
Генетический анализ мутаций TRIM37 проводится методом секвенирования. Важно учитывать:
Распространённость синдрома MULIBREY крайне низка, но своевременное выявление и поддерживающая терапия могут существенно повысить качество жизни пациента.