Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100
APOB100 и семейная гиперхолестеринемия 2 типа: что нужно знать
Семейная гиперхолестеринемия 2 типа-это наследственное нарушение липидного обмена, связанное с мутациями в гене APOB100. Оно входит в число четырёх генетически определённых форм заболевания и является второй по частоте после гиперхолестеринемии, вызванной мутациями гена LDLR.
Что такое APOB100?
Ген APOB кодирует белок аполипопротеин B-100, ключевой компонент липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Этот белок обеспечивает связывание ЛПНП с рецептором на поверхности клеток печени для их захвата и удаления из крови.
Мутации в 26 экзоне гена нарушают взаимодействие между ЛПНП и его рецептором, что приводит к накоплению холестерина в крови и развитию .
Клинические особенности
Генетическое тестирование рекомендуется при:
Виды семейной гиперхолестеринемии
По данным современной генетики, выделяют четыре типа семейной гиперхолестеринемии:
Преимущества ранней диагностики
Ранняя верификация APOB100-мутации позволяет: