Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

APOB100 и семейная гиперхолестеринемия 2 типа: что нужно знать

Семейная гиперхолестеринемия 2 типа-это наследственное нарушение липидного обмена, связанное с мутациями в гене APOB100. Оно входит в число четырёх генетически определённых форм заболевания и является второй по частоте после гиперхолестеринемии, вызванной мутациями гена LDLR.

Что такое APOB100?

Ген APOB кодирует белок аполипопротеин B-100, ключевой компонент липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Этот белок обеспечивает связывание ЛПНП с рецептором на поверхности клеток печени для их захвата и удаления из крови.

Мутации в 26 экзоне гена нарушают взаимодействие между ЛПНП и его рецептором, что приводит к накоплению холестерина в крови и развитию .

Клинические особенности

  • Повышение общего холестерина: более 7,5 ммоль/л
  • Повышение уровня ЛПНП: выше 4,9 ммоль/л
  • Нормальный уровень триглицеридов (тип IIa по классификации ВОЗ)
  • Развитие раннего атеросклероза и ишемической болезни сердца
  • Более мягкое течение по сравнению с LDLR- и PCSK9-ассоциированными формами
  • Генетическое тестирование рекомендуется при:

  • повышенном уровне холестерина в молодом возрасте;
  • наличии семейного анамнеза ИБС или внезапной сердечной смерти;
  • подозрении на наследственную гиперлипидемию у детей.
  • Виды семейной гиперхолестеринемии

    По данным современной генетики, выделяют четыре типа семейной гиперхолестеринемии:

  • LDLR-ассоциированный тип (наиболее частый, до 90%);
  • APOB100-ассоциированный тип (2-й по частоте, 5–10% случаев);
  • PCSK9-ассоциированный тип (редкий, агрессивный);
  • Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия (редчайший вариант).
  • Преимущества ранней диагностики

    Ранняя верификация APOB100-мутации позволяет:

  • снизить риск инфаркта миокарда и инсульта,
  • начать персонализированное лечение, включая статины и ингибиторы PCSK9,
  • обследовать родственников на носительство мутации.
  • Стоимость услуги5 315 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    5 605 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest