Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Молекулярный тест GJB2 (коннексин 26) при нейросенсорной тугоухости

GJB2-ген, кодирующий коннексин 26, белок межклеточных контактов в улитке внутреннего уха. Расположен на 13 хромосоме (13q12.11), содержит два экзона, включая один некодирующий.

Наследственные формы тугоухости, связанные с GJB2

Мутации в GJB2 являются причиной:

  • рецессивной конгенитальной нейросенсорной тугоухости (≈85% всех наследственных форм);
  • а также синдромов с аутосомно-доминантным наследованием: Bart–Pumphrey, Vohwinkel, кератит‑ихтиоз‑глухота и др.
  • Протяжённость и тяжесть потери слуха

    Снижение слуха может быть:

  • лёгким (порог 50 дБ)-понимание речи с 4–6 м;
  • средней (50–60 дБ)-восприятие на 1–4 м;
  • тяжёлой (>60–70 дБ)-речь слышна с 0,25–1 м;
  • глубокая тугоухость и глухота->70 дБ.
  • Без лечения отставание в речевом развитии и интеллектуальные нарушения-частые последствия.

    Эпидемиология

    Врожденная нейросенсорная тугоухость встречается примерно у 1 из 700 новорождённых. Около 50% случаев имеют наследственную природу. Среди населения РФ 2–4% являются носителями мутации 35delG в GJB2.

    Метод тестирования

    В MedCare проводится прямое автоматическое секвенирование экзонов гена GJB2 (включая некодирующий первый экзон), что позволяет выявить как часто встречающиеся (например, 35delG), так и редкие патогенные варианты.

    Тест рекомендован, если у ребёнка или взрослого уже обнаружена одна из частых мутаций или есть клинические признаки наследственной тугоухости.

    Когда стоит проходить тест

  • рождение с подозрением на сенсоневральную тугоухость;
  • младенцы с задержкой речевого развития;
  • изнурительная семейная история глухоты;
  • одна патогенная мутация уже выявлена- нужна её полнота.
  • Стоимость услуги13 295 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    13 585 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest