Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
Молекулярный тест GJB2 (коннексин 26) при нейросенсорной тугоухости
GJB2-ген, кодирующий коннексин 26, белок межклеточных контактов в улитке внутреннего уха. Расположен на 13 хромосоме (13q12.11), содержит два экзона, включая один некодирующий.
Наследственные формы тугоухости, связанные с GJB2
Мутации в GJB2 являются причиной:
Протяжённость и тяжесть потери слуха
Снижение слуха может быть:
Без лечения отставание в речевом развитии и интеллектуальные нарушения-частые последствия.
Эпидемиология
Врожденная нейросенсорная тугоухость встречается примерно у 1 из 700 новорождённых. Около 50% случаев имеют наследственную природу. Среди населения РФ 2–4% являются носителями мутации 35delG в GJB2.
Метод тестирования
В MedCare проводится прямое автоматическое секвенирование экзонов гена GJB2 (включая некодирующий первый экзон), что позволяет выявить как часто встречающиеся (например, 35delG), так и редкие патогенные варианты.
Тест рекомендован, если у ребёнка или взрослого уже обнаружена одна из частых мутаций или есть клинические признаки наследственной тугоухости.