Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)
Редкая форма семейной гиперхолестеринемии: мутации в гене PCSK9
Семейная гиперхолестеринемия третьего типа ассоциирована с мутациями в гене PCSK9-это редкая, но клинически значимая форма наследственного нарушения липидного обмена, встречающаяся менее чем в 5% всех случаев.
Что такое ген PCSK9?
PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9)-это ген, кодирующий сериновую протеазу, регулирующую уровень рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в печени. При мутациях происходит гиперактивация фермента, что ускоряет разрушение рецепторов ЛПНП. Это снижает их количество на поверхности клеток, затрудняя «очистку» крови от холестерина.
Основные клинические проявления
Форма, связанная с PCSK9, считается более агрессивной по сравнению с мутациями в LDLR или APOB100.
В рамках диагностики:
Почему важно выявить PCSK9-гиперхолестеринемию?
Без своевременной терапии заболевание может приводить к сердечно-сосудистым катастрофам уже в возрасте до 40 лет. Правильное лечение значительно снижает риски и улучшает прогноз.