Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)

Редкая форма семейной гиперхолестеринемии: мутации в гене PCSK9

Семейная гиперхолестеринемия третьего типа ассоциирована с мутациями в гене PCSK9-это редкая, но клинически значимая форма наследственного нарушения липидного обмена, встречающаяся менее чем в 5% всех случаев.

Что такое ген PCSK9?

PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9)-это ген, кодирующий сериновую протеазу, регулирующую уровень рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в печени. При мутациях происходит гиперактивация фермента, что ускоряет разрушение рецепторов ЛПНП. Это снижает их количество на поверхности клеток, затрудняя «очистку» крови от холестерина.

Основные клинические проявления

  • Повышение общего холестерина > 7,5 ммоль/л;
  • Повышение ЛПНП > 4,9 ммоль/л;
  • Нормальные уровни триглицеридов;
  • Раннее развитие атеросклероза и ССЗ (инфаркты, стенозы).
  • Форма, связанная с PCSK9, считается более агрессивной по сравнению с мутациями в LDLR или APOB100.

    В рамках диагностики:

  • Изучение всей кодирующей области PCSK9;
  • Скрининг на сопутствующие мутации (LDLR, APOB);
  • Комплексный липидный профиль и биохимия крови;
  • Почему важно выявить PCSK9-гиперхолестеринемию?

    Без своевременной терапии заболевание может приводить к сердечно-сосудистым катастрофам уже в возрасте до 40 лет. Правильное лечение значительно снижает риски и улучшает прогноз.

    Стоимость услуги12 880 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    13 170 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest