Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2

Генетика нейросенсорной тугоухости: ключевые гены и типы мутаций

Нейросенсорная тугоухость (сенсоневральная потеря слуха)-это снижение слуха, обусловленное проблемами в улитке или слуховом нерве, отличающееся от респираторных или механических потерь звука.

Наследственная и врождённая форма

  • Распространённость: около 1 из 700 новорождённых;
  • Генетическая причина — почти в 50% случаев;
  • Часто родители имеют нормальный слух;
  • 80% случаев-несиндромальная, рецессивная; оставшиеся-доминантные, Х-сцепленные или митохондриальные.
  • Ген GJB2 (коннексин‑26)

    Частые варианты:

  • c.35delG-70% всех GJB2-нарушений, часто у европейцев;
  • c.313_326del14-встречается в Восточной Европе (до 7%);
  • c.235delC-до 0.6% в Азии;
  • Также -c.358_360delGAG, c.167delT, IVS1+1G>A, c.101T>C.
  • Обычно рецессивное наследование; доминантные варианты редки и могут входить в синдромы (Barta‑Pumphrey, Vohwinkel и др.).

    Ген GJB6 (коннексин‑30)

    Аутосомно-доминантная форма восприимчива к протяжённым делециям:

  • ΔGJB6-D13S1830, ΔGJB6-D13S1854-часты; влияют на GJB6 и GJB2.
  • Х-сцепленные формы

    Ген POU3F4-транскрипционный регулятор слуха. Делеции в кодирующей и регуляторной областях вызывают Х-сцепленную тугоухость.

    Ген WFS1 и синдром Вольфрама

    WFS1-доминантные варианты связаны с потерей слуха на низких частотах. Гомозиготные мутации вызывают синдром Вольфрама (включая диабет и атрофию зрительного нерва) до подросткового возраста.

    Почему важна комплексная генетическая диагностика?

    Определение точной генетической причины помогает:

  • подобрать правильную терапию и реабилитацию;
  • определить риск для других членов семьи;
  • предложить племенной или репродуктивный скрининг.
  • Стоимость услуги7 245 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    7 535 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 13 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest