Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2
Генетика нейросенсорной тугоухости: ключевые гены и типы мутаций
Нейросенсорная тугоухость (сенсоневральная потеря слуха)-это снижение слуха, обусловленное проблемами в улитке или слуховом нерве, отличающееся от респираторных или механических потерь звука.
Наследственная и врождённая форма
Ген GJB2 (коннексин‑26)
Частые варианты:
Обычно рецессивное наследование; доминантные варианты редки и могут входить в синдромы (Barta‑Pumphrey, Vohwinkel и др.).
Ген GJB6 (коннексин‑30)
Аутосомно-доминантная форма восприимчива к протяжённым делециям:
Х-сцепленные формы
Ген POU3F4-транскрипционный регулятор слуха. Делеции в кодирующей и регуляторной областях вызывают Х-сцепленную тугоухость.
Ген WFS1 и синдром Вольфрама
WFS1-доминантные варианты связаны с потерей слуха на низких частотах. Гомозиготные мутации вызывают синдром Вольфрама (включая диабет и атрофию зрительного нерва) до подросткового возраста.
Почему важна комплексная генетическая диагностика?
Определение точной генетической причины помогает: