Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)

ЦАДАСИЛ (CADASIL): диагностика наследственной сосудистой энцефалопатии

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) — генетически обусловленное заболевание, являющееся наиболее частой причиной наследственных инсультов и сосудистой деменции у взрослых. В основе патологии лежит мутация в гене NOTCH3, нарушающая функцию сосудистой стенки.

Когда следует заподозрить ЦАДАСИЛ?

  • Мигрени с аурой и без нее;
  • Транзиторные ишемические атаки (ТИА);
  • Подкорковые лакунарные инфаркты;
  • Когнитивное снижение, деменция в возрасте 40–60 лет;
  • Семейный анамнез инсультов или сосудистой деменции.
  • Генетическая причина

    Заболевание связано с аутосомно-доминантной мутацией в гене NOTCH3, локализованной преимущественно во 2–6 экзонах, особенно в 3–4. У 95% пациентов мутация вызывает нечетное число цистеинов в рецепторных доменах, нарушая нормальную структуру и функцию белка.

    Зачем проводить генетический тест на ЦАДАСИЛ?

  • Подтверждение диагноза при неясной клинической картине;
  • Дифференциальная диагностика с рассеянным склерозом и другими энцефалопатиями;
  • Определение риска для родственников (наследование 50%).
  • Важно знать

    Ранняя диагностика CADASIL позволяет корректировать образ жизни, снижать риски, отслеживать когнитивное состояние, избегать неконтролируемых сосудистых катастроф. Заболевание прогрессирует медленно, и своевременные меры улучшают качество жизни пациента и его близких.

    Стоимость услуги13 580 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    13 870 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest