Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)
ЦАДАСИЛ (CADASIL): диагностика наследственной сосудистой энцефалопатии
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) — генетически обусловленное заболевание, являющееся наиболее частой причиной наследственных инсультов и сосудистой деменции у взрослых. В основе патологии лежит мутация в гене NOTCH3, нарушающая функцию сосудистой стенки.
Когда следует заподозрить ЦАДАСИЛ?
Генетическая причина
Заболевание связано с аутосомно-доминантной мутацией в гене NOTCH3, локализованной преимущественно во 2–6 экзонах, особенно в 3–4. У 95% пациентов мутация вызывает нечетное число цистеинов в рецепторных доменах, нарушая нормальную структуру и функцию белка.
Зачем проводить генетический тест на ЦАДАСИЛ?
Важно знать
Ранняя диагностика CADASIL позволяет корректировать образ жизни, снижать риски, отслеживать когнитивное состояние, избегать неконтролируемых сосудистых катастроф. Заболевание прогрессирует медленно, и своевременные меры улучшают качество жизни пациента и его близких.