Нейтропения, ELA2 м.

Исследование мутаций гена ELA2 и диагностика нейтропении

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ген ELA2 (Neutrophil Elastase, ELASTASE, NEUTROPHIL-EXPRESSED) кодирует сериновую протеазу и расположен на коротком плече 19-й хромосомы (регион 19p13.3). Этот фермент содержится в азурофильных гранулах нейтрофилов и играет ключевую роль в борьбе организма с бактериальными инфекциями.

Мутации в ELA2 являются причиной наследственной нейтропении, проявляющейся в раннем детстве. Заболевание характеризуется циклическим снижением уровня нейтрофилов в периферической крови до значений менее 0,2×10⁹/л, с последующим восстановлением. Цикл колебаний может составлять от 15 до 35 дней.

Другие гены и редкие формы

Помимо ELA2, в некоторых случаях выявляются мутации в генах GFII (фактор активации нейтрофильной эластазы) и 6-CSFR (кодирует рецептор гранулоцитарного колониестимулирующего фактора – G-CSF).

Синдром Костманна

Синдром Костманна (Kostmann syndrome)-это аутосомно-рецессивная форма тяжелой врожденной нейтропении, связанная с нарушением гранулоцитопоэза на стадии промиелоцитов. Часто наблюдается миелоидная гиперплазия костного мозга, эозинофилия, обрыв дифференцировки клеток и нормальный кариотип при цитогенетическом исследовании.

Клинические проявления

  • Появление симптомов-с первых дней жизни
  • Повторяющиеся бактериальные инфекции
  • Гипоплазия нейтрофилов в периферической крови
  • Периодические колебания уровня нейтрофилов
  • Повышенный риск развития миелодиспластического синдрома и острого миелобластного лейкоза
  • Стоимость услуги22 930 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    23 220 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest