Нейтропения, ELA2 м.
Исследование мутаций гена ELA2 и диагностика нейтропении
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Ген ELA2 (Neutrophil Elastase, ELASTASE, NEUTROPHIL-EXPRESSED) кодирует сериновую протеазу и расположен на коротком плече 19-й хромосомы (регион 19p13.3). Этот фермент содержится в азурофильных гранулах нейтрофилов и играет ключевую роль в борьбе организма с бактериальными инфекциями.
Мутации в ELA2 являются причиной наследственной нейтропении, проявляющейся в раннем детстве. Заболевание характеризуется циклическим снижением уровня нейтрофилов в периферической крови до значений менее 0,2×10⁹/л, с последующим восстановлением. Цикл колебаний может составлять от 15 до 35 дней.
Другие гены и редкие формы
Помимо ELA2, в некоторых случаях выявляются мутации в генах GFII (фактор активации нейтрофильной эластазы) и 6-CSFR (кодирует рецептор гранулоцитарного колониестимулирующего фактора – G-CSF).
Синдром Костманна
Синдром Костманна (Kostmann syndrome)-это аутосомно-рецессивная форма тяжелой врожденной нейтропении, связанная с нарушением гранулоцитопоэза на стадии промиелоцитов. Часто наблюдается миелоидная гиперплазия костного мозга, эозинофилия, обрыв дифференцировки клеток и нормальный кариотип при цитогенетическом исследовании.