Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.

Диагностика мутаций в гене EMG1 и синдром Боуэна–Конради

Ген EMG1 (Essential for Mitotic Growth 1)-это ядерный ген, содержащий 6 экзонов, участвующий в процессинге пре-18S рРНК и сборке малых субъединиц рибосом. Предположительно, он также играет роль в метилировании рРНК на этапе биогенеза рибосом. Мутации в этом гене ассоциированы с синдромом Боуэна–Конради-тяжелым наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный: заболевание проявляется только при наличии мутаций в обеих копиях гена EMG1, унаследованных от каждого из родителей.

Что такое синдром Боуэна–Конради?

Это редкое генетическое заболевание, клинически перекрывающееся с трисомией 18 (синдром Эдвардса), но имеющее и специфические черты. Заболевание характеризуется высокой младенческой смертностью и рядом анатомо-морфологических отклонений, возникающих еще во внутриутробном периоде.

Основные клинические проявления:

  • Тяжелая внутриутробная гипотрофия
  • Долихоцефалия, клювовидный нос, микрогения
  • Аномалии ушей, кампто- и клинодактилия
  • Ограничение подвижности в тазобедренных суставах
  • Типичная деформация стоп: «стопа-качалка»
  • Редкие, но зафиксированные аномалии:

  • Подковообразная почка
  • Микроцефалия
  • Недоразвитие мозжечка
  • Крипторхизм
  • Эктопия слизистой желудка в пищевод
  • Прогноз и выживаемость

    Синдром Боуэна–Конради, к сожалению, считается летальным. В большинстве случаев младенцы умирают в течение первых месяцев жизни.

    Стоимость услуги24 795 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    25 085 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest