Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.
Диагностика мутаций в гене EMG1 и синдром Боуэна–Конради
Ген EMG1 (Essential for Mitotic Growth 1)-это ядерный ген, содержащий 6 экзонов, участвующий в процессинге пре-18S рРНК и сборке малых субъединиц рибосом. Предположительно, он также играет роль в метилировании рРНК на этапе биогенеза рибосом. Мутации в этом гене ассоциированы с синдромом Боуэна–Конради-тяжелым наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный: заболевание проявляется только при наличии мутаций в обеих копиях гена EMG1, унаследованных от каждого из родителей.
Что такое синдром Боуэна–Конради?
Это редкое генетическое заболевание, клинически перекрывающееся с трисомией 18 (синдром Эдвардса), но имеющее и специфические черты. Заболевание характеризуется высокой младенческой смертностью и рядом анатомо-морфологических отклонений, возникающих еще во внутриутробном периоде.
Основные клинические проявления:
Редкие, но зафиксированные аномалии:
Прогноз и выживаемость
Синдром Боуэна–Конради, к сожалению, считается летальным. В большинстве случаев младенцы умирают в течение первых месяцев жизни.