Незаращение родничков, ALX4 м.

Исследование мутаций в гене ALX4: незаращение родничков и фронтоназальная дисплазия

ALX4 (ARISTALESS-LIKE 4)-ген, кодирующий транскрипционный фактор, играющий важную роль в развитии костей черепа. Он расположен на коротком плече 11-й хромосомы (локус 11p11.2) и функционально связан с геном MSX2.

Тип наследования

Аутосомно-доминантный: для проявления заболевания достаточно мутации в одной копии гена.

Клиническое значение ALX4

Мутации в гене ALX4 могут быть причиной:

  • Незаращения родничков (париетальных отверстий)
  • Фронтоназальной дисплазии 2-го типа
  • Клинически мутации в ALX4 и MSX2 приводят к схожим фенотипам, затрагивающим формирование костей черепа.

    Что такое роднички и их значение?

    Роднички-это мягкие участки черепа новорождённого, где кости ещё не срослись. Они позволяют мозгу расти и черепу расширяться в первые месяцы жизни. Закрытие происходит в определённые сроки:

  • Малый родничок-обычно закрывается внутриутробно
  • Большой родничок-закрывается в возрасте от 6 до 18 месяцев
  • Фронтоназальная дисплазия 2-го типа

    Это редкое врождённое состояние, также ассоциированное с мутациями ALX4, характеризуется нарушениями формирования лобной и носовой областей лица.

    Исследование особенно показано при

  • Незаращении родничков у младенцев или взрослых
  • Аномалиях формы черепа
  • Подозрении на фронтоназальную дисплазию
  • Наследственном характере патологии в семье
  • Дополнительная информация

    Полный перечень выявляемых мутаций в гене ALX4 можно получить по запросу.

    Распространённость

    Точная частота мутаций ALX4 в популяции не установлена. Заболевание считается редким.

    Стоимость услуги20 475 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    20 765 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest