Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА): причины, проявления и диагностика
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА)-это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с прогрессирующим течением. Болезнь поражает головной мозг, проявляется непроизвольными движениями, ухудшением когнитивных функций и нарушениями поведения.
Генетическая причина
Основной причиной ДРПЛА является экспансия CAG-повторов в гене ATN1, который находится на хромосоме 12 (участок 12p13.31). Этот ген кодирует белок атрофин-1, предполагаемый участник регуляции транскрипции. При превышении 48 CAG-повторов формируется аномальный белок с удлиненным полиглутаминовым участком, обладающий нейротоксическими свойствами.
Мутантный атрофин-1 накапливается в ядрах нейронов, нарушая транскрипционные процессы и вызывая гибель нервных клеток.
Тип наследования
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Присутствует феномен антисипации: у потомков заболевание проявляется раньше и в более тяжелой форме из-за увеличения числа CAG-повторов в каждом поколении.
Симптомы ДРПЛА
У взрослых пациентов:
У пациентов младше 20 лет:
Диагностика
Подтвердить диагноз можно с помощью генетического теста на число CAG-повторов в гене ATN1