Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА): причины, проявления и диагностика

Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА)-это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с прогрессирующим течением. Болезнь поражает головной мозг, проявляется непроизвольными движениями, ухудшением когнитивных функций и нарушениями поведения.

Генетическая причина

Основной причиной ДРПЛА является экспансия CAG-повторов в гене ATN1, который находится на хромосоме 12 (участок 12p13.31). Этот ген кодирует белок атрофин-1, предполагаемый участник регуляции транскрипции. При превышении 48 CAG-повторов формируется аномальный белок с удлиненным полиглутаминовым участком, обладающий нейротоксическими свойствами.

Мутантный атрофин-1 накапливается в ядрах нейронов, нарушая транскрипционные процессы и вызывая гибель нервных клеток.

Тип наследования

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Присутствует феномен антисипации: у потомков заболевание проявляется раньше и в более тяжелой форме из-за увеличения числа CAG-повторов в каждом поколении.

Симптомы ДРПЛА

У взрослых пациентов:

  • атаксия (нарушение координации движений)
  • хореоатетоз (непроизвольные двигательные акты)
  • деменция
  • психические нарушения (тревога, агрессия, галлюцинации)
  • У пациентов младше 20 лет:

  • миоклонус (подергивания мышц)
  • эпилептические приступы
  • замедленное психомоторное развитие
  • поведенческие расстройства
  • Диагностика

    Подтвердить диагноз можно с помощью генетического теста на число CAG-повторов в гене ATN1

    Стоимость услуги4 170 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    4 460 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest