Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
Ген SCN4A и его роль в диагностике периодических параличей
SCN4A-это ген, кодирующий α-субъединицу натриевого канала скелетных мышц, расположенный на хромосоме 17q23.1–q25.3. Мутации в данном гене связаны с рядом редких наследственных невромускулярных заболеваний, включая нормокалиемический периодический паралич.
Тип наследования
Заболевание, вызванное мутациями в SCN4A, передаётся аутосомно-доминантным путём.
Зачем проводить исследование 13 экзона?
13-й экзон гена SCN4A-одна из «горячих точек» мутаций, приводящих к различным формам периодического паралича и врождённой миотонии. Хотя заболевание является генетически гетерогенным, и не у всех пациентов удаётся обнаружить мутацию, тест на SCN4A остаётся важным диагностическим инструментом.
Клинические особенности
В отличие от гипо- или гиперкалиемических форм, уровень калия в сыворотке у таких пациентов остаётся в пределах нормы, что делает генетическое тестирование особенно актуальным.
Диагностическая ценность
Исследование SCN4A позволяет: