Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

Ген SCN4A и его роль в диагностике периодических параличей

SCN4A-это ген, кодирующий α-субъединицу натриевого канала скелетных мышц, расположенный на хромосоме 17q23.1–q25.3. Мутации в данном гене связаны с рядом редких наследственных невромускулярных заболеваний, включая нормокалиемический периодический паралич.

Тип наследования

Заболевание, вызванное мутациями в SCN4A, передаётся аутосомно-доминантным путём.

Зачем проводить исследование 13 экзона?

13-й экзон гена SCN4A-одна из «горячих точек» мутаций, приводящих к различным формам периодического паралича и врождённой миотонии. Хотя заболевание является генетически гетерогенным, и не у всех пациентов удаётся обнаружить мутацию, тест на SCN4A остаётся важным диагностическим инструментом.

Клинические особенности

  • Приступы внезапной мышечной слабости (пароксизмальная миоплегия) при нормальном уровне калия.
  • Часто возникают после или отдыха, особенно после сна.
  • На ранних стадиях между приступами мышечная сила полностью восстанавливается.
  • С годами может развиться стойкая прогрессирующая слабость.
  • Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением.
  • В отличие от гипо- или гиперкалиемических форм, уровень калия в сыворотке у таких пациентов остаётся в пределах нормы, что делает генетическое тестирование особенно актуальным.

    Диагностическая ценность

    Исследование SCN4A позволяет:

  • Подтвердить генетическую природу заболевания;
  • Исключить другие формы мышечной патологии;
  • Оценить необходимость профилактики прогрессирующей мышечной слабости;
  • Рассмотреть персонализированное лечение, включая препараты калия и корректировку физической активности.
  • Заболевания, ассоциированные с мутациями SCN4A:

  • Нормокалиемический периодический паралич
  • Гиперкалиемический паралич тип 2
  • Ацетазоламид-зависимая парамиотония
  • Врожденная миотония
  • Миастенический синдром SCN4A-ассоциированный
  • Стоимость услуги9 325 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    9 615 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest