Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч. м. (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FMR1 gene)

FXTAS: синдром тремора и атаксии, ассоциированный с FMR1-точная диагностика в MedCare

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой (FXTAS)-редкое нейродегенеративное заболевание, возникающее у носителей премутации в гене FMR1 (55–199 повторов CGG). Чаще поражает мужчин старше 60 лет. В MedCare доступно генетическое тестирование FMR1 для подтверждения диагноза и оценки рисков для потомков.

Что происходит при FXTAS?

При норме до 54 повторов CGG экспрессия белка FMRP остается стабильной. При FXTAS количество CGG-повторов увеличено до 55–199, что не приводит к дефициту FMRP, но вызывает накопление токсичной мРНК, повреждающей нейроны. В результате развивается прогрессирующее поражение мозжечка и других отделов центральной нервной системы.

Основные симптомы FXTAS:

  • Нарушение координации (мозжечковая атаксия);
  • Интенсивный акционный тремор;
  • Симптомы, схожие с болезнью Паркинсона (паркинсонизм);
  • Когнитивный дефицит, деменция;
  • Нейропатия, психические расстройства (депрессия, тревожность);
  • Вегетативные нарушения;
  • На МРТ-очаги в ножках мозжечка, стволе мозга, генерализованная атрофия.
  • Диагностика FXTAS в MedCare

    В нашем центре проводится анализ FMR1 на премутацию с определением числа CGG-повторов, а также консультации специалистов по нейрогенетике. Мы рекомендуем пройти тест при:

  • Поздно начавшихся симптомах атаксии или тремора у мужчин;
  • Семейной истории синдрома Мартина-Белла или первичной яичниковой недостаточности у женщин;
  • Необъяснимых неврологических нарушениях с выявленными МРТ-изменениями.
  • Наследование и риски для потомков

    Синдром ломкой Х-хромосомы и FXTAS связаны с X-сцепленным доминантным типом наследования. Женщины-носительницы могут не болеть FXTAS, но имеют повышенный риск передачи полной мутации FMR1 детям и могут страдать от первичной недостаточности яичников, тревожности и депрессии.

    Стоимость услуги3 970 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    4 260 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    3 дня
    LabQuest