Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч. м. (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FMR1 gene)
FXTAS: синдром тремора и атаксии, ассоциированный с FMR1-точная диагностика в MedCare
Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой (FXTAS)-редкое нейродегенеративное заболевание, возникающее у носителей премутации в гене FMR1 (55–199 повторов CGG). Чаще поражает мужчин старше 60 лет. В MedCare доступно генетическое тестирование FMR1 для подтверждения диагноза и оценки рисков для потомков.Что происходит при FXTAS?
При норме до 54 повторов CGG экспрессия белка FMRP остается стабильной. При FXTAS количество CGG-повторов увеличено до 55–199, что не приводит к дефициту FMRP, но вызывает накопление токсичной мРНК, повреждающей нейроны. В результате развивается прогрессирующее поражение мозжечка и других отделов центральной нервной системы.Основные симптомы FXTAS:
Диагностика FXTAS в MedCare
В нашем центре проводится анализ FMR1 на премутацию с определением числа CGG-повторов, а также консультации специалистов по нейрогенетике. Мы рекомендуем пройти тест при: