Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.
Исследование мутаций гена PABPN1 при окулофарингеальной мышечной дистрофии (ОФМД)
Ген PABPN1 (Polyadenylate-Binding Protein Nuclear 1) расположен на 14 хромосоме (14q11.2-q13) и участвует в процессах полиаденилирования мРНК в ядре клеток. Исследование мутаций в этом гене важно для диагностики ОФМД-редкого наследственного миопатического заболевания.
Что такое ОФМД?
Окулофарингеальная мышечная дистрофия-это медленно прогрессирующее заболевание, проявляющееся:
птозом век (опущением);
ослаблением мимических и глотательных мышц;
мышечной слабостью конечностей и гипомимией;
атрофией лицевых и шейных мышц;
иногда-нарушениями со стороны сетчатки глаза.
Формы наследования
Аутосомно-доминантная форма чаще встречается, симптомы появляются в 40–50 лет, первыми проявляются птоз и дисфагия.
Аутосомно-рецессивная форма более редкая, начинается в более раннем возрасте, часто вовлекаются дистальные мышцы.
Генетическая причина
Мутации представляют собой экспансии повторов GCG, кодирующих аномальный полиаланиновый участок в белке PABPN1. В ядре клеток появляются нитевидные агрегаты мутантного белка, нарушающие функцию мышечных клеток.
Кому показано исследование?
Пациентам с сочетанием дисфагии и птоза в зрелом возрасте;
При семейных случаях мышечной дистрофии;
При наличии атипичных форм прогрессирующей миопатии;
Предиктивное тестирование у родственников пациентов.