Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.

Исследование мутаций гена PABPN1 при окулофарингеальной мышечной дистрофии (ОФМД)

Ген PABPN1 (Polyadenylate-Binding Protein Nuclear 1) расположен на 14 хромосоме (14q11.2-q13) и участвует в процессах полиаденилирования мРНК в ядре клеток. Исследование мутаций в этом гене важно для диагностики ОФМД-редкого наследственного миопатического заболевания.

Что такое ОФМД?

Окулофарингеальная мышечная дистрофия-это медленно прогрессирующее заболевание, проявляющееся:

  • птозом век (опущением);
  • ослаблением мимических и глотательных мышц;
  • мышечной слабостью конечностей и гипомимией;
  • атрофией лицевых и шейных мышц;
  • иногда-нарушениями со стороны сетчатки глаза.
  • Формы наследования

  • Аутосомно-доминантная форма чаще встречается, симптомы появляются в 40–50 лет, первыми проявляются птоз и дисфагия.
  • Аутосомно-рецессивная форма более редкая, начинается в более раннем возрасте, часто вовлекаются дистальные мышцы.
  • Генетическая причина

    Мутации представляют собой экспансии повторов GCG, кодирующих аномальный полиаланиновый участок в белке PABPN1. В ядре клеток появляются нитевидные агрегаты мутантного белка, нарушающие функцию мышечных клеток.

    Кому показано исследование?

  • Пациентам с сочетанием дисфагии и птоза в зрелом возрасте;
  • При семейных случаях мышечной дистрофии;
  • При наличии атипичных форм прогрессирующей миопатии;
  • Предиктивное тестирование у родственников пациентов.
  • Стоимость услуги3 810 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    4 100 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest