Нефротический синдром NPHS1 м.

Исследование мутаций в гене NPHS1 при врожденном нефротическом синдроме

NPHS1-ген, кодирующий белок нефрин, жизненно важный компонент фильтрационного барьера клубочков почек. Мутации в этом гене приводят к развитию врожденного нефротического синдрома (НС)-редкого, но тяжелого наследственного заболевания, проявляющегося в первые месяцы жизни.

Основные сведения о гене NPHS1

  • Расположен на хромосоме 19 (19q13.12)
  • Содержит 29 экзонов
  • Тип наследования: аутосомно-рецессивный
  • Что такое врожденный нефротический синдром?

    Нефротический синдром-это клинико-лабораторный комплекс, включающий:

  • Тяжелые отеки (вплоть до асцита и анасарки)
  • Протеинурию > 2,5 г/сут
  • Гипоальбуминемию < 40 г/л
  • Гиперлипидемию и липидурию
  • При NPHS1-ассоциированной форме симптомы появляются до 3 месяцев жизни, часто с рождения. Врожденный нефротический синдром, как правило, устойчив к глюкокортикоидной терапии.

    Значение белка нефрина

    Нефрин образует «молниевидную» структуру между отростками подоцитов в клубочках почек. Он обеспечивает селективную фильтрацию и защищает организм от потери белков. Мутации в NPHS1 нарушают эту структуру, вызывая тяжелую протеинурию.

    Гистологическая картина

    При биопсии выявляются:

  • Псевдокистоз проксимальных канальцев
  • Фетальные и гипертрофированные клубочки
  • Гломерулярные и интерстициальные повреждения
  • Когда рекомендовано тестирование?

  • Наличие симптомов нефротического синдрома у новорожденного
  • Семейный анамнез генетических заболеваний почек
  • Отсутствие ответа на стандартную терапию
  • Планирование беременности в парах с риском передачи заболевания
  • Частота встречаемости

    Наиболее высокая распространенность отмечается в Финляндии (1 случай на 8200 новорожденных), где заболевание обусловлено эффектом основателя. В других регионах, включая Россию, случаи редки, но диагностируются при целенаправленном генетическом обследовании.

    Стоимость услуги70 940 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    71 230 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 31 день
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest