Нефротический синдром NPHS1 м.
Исследование мутаций в гене NPHS1 при врожденном нефротическом синдроме
NPHS1-ген, кодирующий белок нефрин, жизненно важный компонент фильтрационного барьера клубочков почек. Мутации в этом гене приводят к развитию врожденного нефротического синдрома (НС)-редкого, но тяжелого наследственного заболевания, проявляющегося в первые месяцы жизни.
Основные сведения о гене NPHS1
Что такое врожденный нефротический синдром?
Нефротический синдром-это клинико-лабораторный комплекс, включающий:
При NPHS1-ассоциированной форме симптомы появляются до 3 месяцев жизни, часто с рождения. Врожденный нефротический синдром, как правило, устойчив к глюкокортикоидной терапии.
Значение белка нефрина
Нефрин образует «молниевидную» структуру между отростками подоцитов в клубочках почек. Он обеспечивает селективную фильтрацию и защищает организм от потери белков. Мутации в NPHS1 нарушают эту структуру, вызывая тяжелую протеинурию.
Гистологическая картина
При биопсии выявляются:
Когда рекомендовано тестирование?
Частота встречаемости
Наиболее высокая распространенность отмечается в Финляндии (1 случай на 8200 новорожденных), где заболевание обусловлено эффектом основателя. В других регионах, включая Россию, случаи редки, но диагностируются при целенаправленном генетическом обследовании.