Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА): генетические особенности и диагностика

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)-группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, поражающих мозжечок и другие структуры ЦНС. Существует более 40 известных форм СЦА, многие из которых являются крайне редкими и требуют специальной генетической диагностики. В MedCare доступны тесты на определение всех основных форм атаксий.

СЦА 8 типа

Характеризуется постепенным развитием мозжечковой атаксией, дизметрией, нистагмом и гиперрефлексией. Причина- увеличение CAG-повторов в гене ATXN8 до 71–1300 копий. Дебют заболевания возможен в любом возрасте.

СЦА 10 типа

Отмечаются дизартрия, эпилепсия, глазодвигательные нарушения, дисфагия и когнитивный дефицит. Часто встречается в странах Латинской Америки. Мутация заключается в экспансии повторов ATTCT в гене ATXN10-свыше 800 копий.

СЦА 12 типа

Проявляется тремором, атаксией, гиперрефлексией и когнитивными нарушениями. Преимущественно встречается в Индии. Генетическая причина-экспансия CAG-повторов в PPP2R2B (свыше 43 триплетов).

СЦА 17 типа

Редкая форма с хореей, деменцией, психиатрическими нарушениями и атаксией. Причина-расширение CAG/CAA повторов в гене TBP, участвующем в регуляции транскрипции. Опасная зона начинается от 49 повторов.

СЦА 36 типа

Атаксия сочетается с нейросенсорной тугоухостью, дегенерацией моторных нейронов и дизартрией. Причиной является экспансия повторов GGCCTG в гене NOP56. При количестве более 650 повторов диагноз считается подтверждённым.

Почему важна генетическая диагностика?

Раннее выявление мутаций помогает подтвердить диагноз, определить прогноз и выбрать индивидуальную стратегию наблюдения. MedCare предлагает расширенные генетические панели, охватывающие основные и редкие формы СЦА.

Стоимость услуги9 170 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
9 460 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 17 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest