Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.

Анализ на мутации гена TCIRG1 при аутосомно-рецессивном остеопетрозе

TCIRG1 (T-cell immune regulator 1)-один из ключевых генов, вовлечённых в развитие злокачественной формы остеопетроза у детей. Ген локализуется на хромосоме 11q13.2. Именно мутации в этом гене встречаются у 50% пациентов с тяжелым наследственным остеопетрозом.

О заболевании

Аутосомно-рецессивный остеопетроз, известный также как «мраморная болезнь»,-редкое наследственное заболевание, характеризующееся:

  • повышенной плотностью костей,
  • их ломкостью,
  • анемией вследствие сужения или полного исчезновения костномозговых пространств.
  • Заболевание проявляется уже в младенчестве и сопровождается тяжёлыми системными нарушениями: гепатоспленомегалией, гидроцефалией, тугоухостью, слепотой, деформациями скелета. Без ранней диагностики и специализированного лечения прогноз крайне неблагоприятен.

    Гены, вовлечённые в патологию

  • TCIRG1-основная причина (50% случаев);
  • CLCN7-около 10% больных;
  • OSTM1-крайне редкие случаи.
  • Тип наследования

    Аутосомно-рецессивный: заболевание проявляется, если у ребёнка присутствуют дефектные копии гена от обоих родителей.

    Показания к исследованию:

  • подозрение на остеопетроз у ребёнка;
  • аномалии на рентгенограммах (повышенная плотность скелета);
  • семейный анамнез наследственных заболеваний костей;
  • консультация генетика перед ЭКО или планированием беременности в группе риска.
  • Стоимость услуги8 570 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    8 860 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest