Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
Анализ на мутации гена TCIRG1 при аутосомно-рецессивном остеопетрозе
TCIRG1 (T-cell immune regulator 1)-один из ключевых генов, вовлечённых в развитие злокачественной формы остеопетроза у детей. Ген локализуется на хромосоме 11q13.2. Именно мутации в этом гене встречаются у 50% пациентов с тяжелым наследственным остеопетрозом.
О заболевании
Аутосомно-рецессивный остеопетроз, известный также как «мраморная болезнь»,-редкое наследственное заболевание, характеризующееся:
Заболевание проявляется уже в младенчестве и сопровождается тяжёлыми системными нарушениями: гепатоспленомегалией, гидроцефалией, тугоухостью, слепотой, деформациями скелета. Без ранней диагностики и специализированного лечения прогноз крайне неблагоприятен.
Гены, вовлечённые в патологию
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный: заболевание проявляется, если у ребёнка присутствуют дефектные копии гена от обоих родителей.
Показания к исследованию: