Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м.
Генетический тест на мутации в гене FHL1
Ген FHL1 (FOUR-AND-A-HALF LIM DOMAINS 1) расположен на X-хромосоме (регион Xq26.3) и участвует в регуляции структуры и функции скелетной и сердечной мускулатуры. Мутации в этом гене ассоциированы с рядом редких нервно-мышечных заболеваний.
Тип наследования
X-сцепленный доминантный: заболевание чаще проявляется у мужчин в более тяжелой форме, у женщин возможно носительство с лёгкими симптомами или без них.
Клинические формы, связанные с FHL1
Альтернативный сплайсинг
Ген FHL1 продуцирует три основных изоформы:
Симптомы заболевания
Заболевание может протекать по-разному. Мужчины чаще имеют более тяжелое течение, в то время как у женщин симптомы выражены слабее или отсутствуют вовсе.
Тест показан при наличии характерной клинической картины, семейного анамнеза или при неясной миопатии у мужчин.
Частота
Точные эпидемиологические данные отсутствуют. Заболевание крайне редкое, описано ограниченное число случаев.