Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м.

Генетический тест на мутации в гене FHL1

Ген FHL1 (FOUR-AND-A-HALF LIM DOMAINS 1) расположен на X-хромосоме (регион Xq26.3) и участвует в регуляции структуры и функции скелетной и сердечной мускулатуры. Мутации в этом гене ассоциированы с рядом редких нервно-мышечных заболеваний.

Тип наследования

X-сцепленный доминантный: заболевание чаще проявляется у мужчин в более тяжелой форме, у женщин возможно носительство с лёгкими симптомами или без них.

Клинические формы, связанные с FHL1

  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 6 типа
  • Миопатия с редуцированными тельцами (в том числе с ранним началом)
  • Миопатия с преимущественным поражением лопаточно-перонеальной мускулатуры
  • Миопатия с атрофией тонических мышц
  • Альтернативный сплайсинг

    Ген FHL1 продуцирует три основных изоформы:

  • FHL1A-экспрессируется в скелетной мускулатуре
  • FHL1B-обнаруживается в мышцах, кишечнике, простате
  • FHL1C-присутствует в яичках, скелетной и сердечной мышце
  • Симптомы заболевания

  • Слабость плечевого пояса и перонеальных мышц
  • «Свисающая стопа»
  • Крыловидные лопатки
  • Повышенный уровень креатинкиназы (КФК)
  • Признаки миопатии на ЭМГ
  • Гиалиново-десминовые включения (редуцированные тельца) при мышечной биопсии
  • Заболевание может протекать по-разному. Мужчины чаще имеют более тяжелое течение, в то время как у женщин симптомы выражены слабее или отсутствуют вовсе.

    Тест показан при наличии характерной клинической картины, семейного анамнеза или при неясной миопатии у мужчин.

    Частота

    Точные эпидемиологические данные отсутствуют. Заболевание крайне редкое, описано ограниченное число случаев.

    Стоимость услуги35 585 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    35 875 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    3 дня
    LabQuest