Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.
Генетический тест на мутации в гене TCIRG1
Ген TCIRG1 (T Cell Immune Regulator 1) локализован в области 11q13.2 11-й хромосомы и играет важную роль в развитии костной ткани. Мутации в этом гене являются основной причиной развития аутосомно-рецессивного остеопетроза-редкой и тяжёлой наследственной патологии.
Что такое остеопетроз?
Остеопетроз (также известный как «мраморная болезнь костей»)-это клинически гетерогенное заболевание, при котором нарушается резорбция кости, что приводит к её патологическому уплотнению и хрупкости.
Клиническая триада:
Основные признаки заболевания
Наследование и генетика
Тип наследования-аутосомно-рецессивный.
Около 50% случаев остеопетроза обусловлены мутациями в TCIRG1. У других пациентов патология может быть связана с генами CLCN7 (~10%) и OSTM1.