Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.

Генетический тест на мутации в гене TCIRG1

Ген TCIRG1 (T Cell Immune Regulator 1) локализован в области 11q13.2 11-й хромосомы и играет важную роль в развитии костной ткани. Мутации в этом гене являются основной причиной развития аутосомно-рецессивного остеопетроза-редкой и тяжёлой наследственной патологии.

Что такое остеопетроз?

Остеопетроз (также известный как «мраморная болезнь костей»)-это клинически гетерогенное заболевание, при котором нарушается резорбция кости, что приводит к её патологическому уплотнению и хрупкости.

Клиническая триада:

  • Повышенная плотность костей
  • Склонность к переломам
  • Анемия (из-за сужения костномозгового пространства)
  • Основные признаки заболевания

  • Анемия, гепатоспленомегалия, гидроцефалия
  • Поражения слуха и зрения (тугоухость, слепота)
  • Специфические черты лица: широкое, плоское, с выраженным лбом
  • Рентгенологически-генерализованная остеосклеротическая картина
  • Наследование и генетика

    Тип наследования-аутосомно-рецессивный.

    Около 50% случаев остеопетроза обусловлены мутациями в TCIRG1. У других пациентов патология может быть связана с генами CLCN7 (~10%) и OSTM1.

    Стоимость услуги47 690 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    47 980 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 31 день
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest