Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Наследственные формы атаксий: обзор генетических спиноцеребеллярных атаксий и атаксии Фридрейха

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) — это гетерогенная группа наследственных неврологических заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному типу. Для них характерны мозжечковая атаксия, нарушения движений глаз, а также когнитивные и экстрапирамидные симптомы.

Наиболее распространённые формы СЦА

СЦА 1 типа (ATXN1)

  • Причина: экспансия CAG в гене ATXN1
  • Норма: до 38 повторов; патология — от 39
  • Проявления: прогрессирующая атаксия, дизартрия, спастичность, офтальмоплегия, когнитивные нарушения
  • МРТ: понтоцеребеллярная атрофия
  • СЦА 2 типа (ATXN2)

  • Ген: ATXN2, экспансия CAG
  • Порог патологии: 33 повтора и более
  • Клиника: атаксия, нистагм, дизартрия, сенсорная нейропатия, дистония
  • СЦА 3 типа (болезнь Махадо-Джозефа, ATXN3)

  • Наиболее частая форма СЦА в мире
  • Манифестация: в среднем с 36 лет
  • Симптомы: дисфагия, паркинсонизм, нейропатия, депрессия, боль, деменция
  • МРТ: расширение IV желудочка, понтоцеребеллярная атрофия
  • СЦА 6 типа (CACNA1A)

  • Поздний дебют: 43–52 года
  • Медленно прогрессирующая атаксия, нистагм, диплопия
  • МРТ: изолированная мозжечковая атрофия
  • СЦА 7 типа (ATXN7)

  • Редкая форма с выраженными зрительными нарушениями
  • Особенности: макулярная дегенерация, цветовая слепота, деменция
  • Ген: ATXN7 с 35+ CAG-повторов
  • Атаксия Фридрейха (FXN)

    Тип наследования: аутосомно-рецессивный

  • Ген: FXN, экспансия GAA в интроне 1
  • Начало: 1–2 десятилетие жизни
  • Симптомы: атаксия, дизартрия, потеря чувствительности, кардиомиопатия, сколиоз, сахарный диабет
  • МРТ: атрофия спинного мозга и мозжечка
  • Часто наблюдается феномен антиципации
  • Генетическая диагностика в MedCare

    В нашей лаборатории вы можете пройти тестирование на наличие экспансий CAG и GAA в ключевых генах атаксий: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN. Используемые методики обеспечивают высокую точность выявления экспансий, а результаты интерпретируются опытными врачами-генетиками.

    Зачем сдавать генетический анализ?

  • Подтверждение диагноза при наличии неврологических симптомов
  • Прогнозирование риска для потомства
  • Исключение других заболеваний
  • >
    Стоимость услуги9 170 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    9 460 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация