Наследственные формы атаксий: обзор генетических спиноцеребеллярных атаксий и атаксии Фридрейха
Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) — это гетерогенная группа наследственных неврологических заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному типу. Для них характерны мозжечковая атаксия, нарушения движений глаз, а также когнитивные и экстрапирамидные симптомы.
Наиболее распространённые формы СЦА
СЦА 1 типа (ATXN1)
Причина: экспансия CAG в гене ATXN1
Норма: до 38 повторов; патология — от 39
Проявления: прогрессирующая атаксия, дизартрия, спастичность, офтальмоплегия, когнитивные нарушения
МРТ: понтоцеребеллярная атрофия
СЦА 2 типа (ATXN2)
Ген: ATXN2, экспансия CAG
Порог патологии: 33 повтора и более
Клиника: атаксия, нистагм, дизартрия, сенсорная нейропатия, дистония
СЦА 3 типа (болезнь Махадо-Джозефа, ATXN3)
Наиболее частая форма СЦА в мире
Манифестация: в среднем с 36 лет
Симптомы: дисфагия, паркинсонизм, нейропатия, депрессия, боль, деменция
МРТ: расширение IV желудочка, понтоцеребеллярная атрофия
СЦА 6 типа (CACNA1A)
Поздний дебют: 43–52 года
Медленно прогрессирующая атаксия, нистагм, диплопия
МРТ: изолированная мозжечковая атрофия
СЦА 7 типа (ATXN7)
Редкая форма с выраженными зрительными нарушениями
Особенности: макулярная дегенерация, цветовая слепота, деменция
Ген: ATXN7 с 35+ CAG-повторов
Атаксия Фридрейха (FXN)
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Ген: FXN, экспансия GAA в интроне 1
Начало: 1–2 десятилетие жизни
Симптомы: атаксия, дизартрия, потеря чувствительности, кардиомиопатия, сколиоз, сахарный диабет
МРТ: атрофия спинного мозга и мозжечка
Часто наблюдается феномен антиципации
Генетическая диагностика в MedCare
В нашей лаборатории вы можете пройти тестирование на наличие экспансий CAG и GAA в ключевых генах атаксий: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN. Используемые методики обеспечивают высокую точность выявления экспансий, а результаты интерпретируются опытными врачами-генетиками.
Зачем сдавать генетический анализ?
Подтверждение диагноза при наличии неврологических симптомов
Прогнозирование риска для потомства
Исключение других заболеваний>