Нефронофтиз, NPHP1 м.

Исследование мутаций в гене NPHP1

Ген NPHP1 (Nephrocystin 1) локализуется на хромосоме 2 (регион 2q13), участвует в формировании структуры и функции почечных канальцев. Его мутации связаны с рядом наследственных заболеваний, включая:

  • Нефронофтиз Фанкони — прогрессирующая тубулоинтерстициальная нефропатия;
  • Синдром Жубера тип 4 (Joubert syndrome 4);
  • Синдром Сеньора-Локена тип 1.
  • Нефронофтиз: краткое описание

    Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается функция петли нефрона и дистальных канальцев. Основной патогенетический механизм — фиброз интерстициальной ткани, дегенерация канальцевого эпителия и образование кист в корковом веществе почек.

    Клиническая картина

  • Раннее начало — с 2–3 лет;
  • Первые симптомы: полиурия, полидипсия, никтурия;
  • Отсутствие отёков и нормальное АД;
  • Скудная протеинурия (до 1 г/сут);
  • Анемия, задержка роста, остеопатии;
  • Постепенное развитие хронической почечной недостаточности (ХПН);
  • Почки нормального или уменьшенного размера, кисты в области дистальных канальцев.
  • Тип наследования

    Аутосомно-рецессивный — необходимо наличие двух мутантных аллелей у ребёнка.

    Почему важно пройти генетическое исследование?

    Исследование мутаций в гене NPHP1 позволяет:

  • Подтвердить диагноз при подозрении на нефронофтиз и связанные синдромы;
  • Определить риск развития ХПН;
  • Осуществить пренатальную или раннюю диагностику в семьях с отягощённым анамнезом;
  • Выявить носительство у родителей.
  • Кому показано исследование?

    Генетический тест NPHP1 рекомендуется:

  • детям с ранней почечной дисфункцией неясного генеза;
  • при наличии семейных случаев хронической почечной недостаточности;
  • при подозрении на синдром Жубера или Сеньора-Локена;
  • в рамках расширенного неонатального скрининга (по показаниям).
  • Стоимость услуги18 775 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    19 065 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest