Исследование мутаций в гене NPHP1
Ген NPHP1 (Nephrocystin 1) локализуется на хромосоме 2 (регион 2q13), участвует в формировании структуры и функции почечных канальцев. Его мутации связаны с рядом наследственных заболеваний, включая:
Нефронофтиз Фанкони — прогрессирующая тубулоинтерстициальная нефропатия;
Синдром Жубера тип 4 (Joubert syndrome 4);
Синдром Сеньора-Локена тип 1.
Нефронофтиз: краткое описание
Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается функция петли нефрона и дистальных канальцев. Основной патогенетический механизм — фиброз интерстициальной ткани, дегенерация канальцевого эпителия и образование кист в корковом веществе почек.
Клиническая картина
Раннее начало — с 2–3 лет;
Первые симптомы: полиурия, полидипсия, никтурия;
Отсутствие отёков и нормальное АД;
Скудная протеинурия (до 1 г/сут);
Анемия, задержка роста, остеопатии;
Постепенное развитие хронической почечной недостаточности (ХПН);
Почки нормального или уменьшенного размера, кисты в области дистальных канальцев.
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный — необходимо наличие двух мутантных аллелей у ребёнка.
Почему важно пройти генетическое исследование?
Исследование мутаций в гене NPHP1 позволяет:
Подтвердить диагноз при подозрении на нефронофтиз и связанные синдромы;
Определить риск развития ХПН;
Осуществить пренатальную или раннюю диагностику в семьях с отягощённым анамнезом;
Выявить носительство у родителей.
Кому показано исследование?
Генетический тест NPHP1 рекомендуется:
детям с ранней почечной дисфункцией неясного генеза;
при наличии семейных случаев хронической почечной недостаточности;
при подозрении на синдром Жубера или Сеньора-Локена;
в рамках расширенного неонатального скрининга (по показаниям).