Периодическая болезнь, MEFV ч.м.
Исследование мутаций гена MEFV — диагностика семейной средиземноморской лихорадки (Периодической болезни)
Генетический анализ гена MEFV, расположенного на хромосоме 16 (регион 16p13.3), позволяет выявить предрасположенность к семейной средиземноморской лихорадке (ПБ) — редкому, но тяжелому аутовоспалительному заболеванию. Тип наследования: преимущественно аутосомно-рецессивный, хотя возможно развитие и аутосомно-доминантных форм.
Что такое семейная средиземноморская лихорадка?
Периодическая болезнь (ПБ) — это хроническое воспалительное заболевание, проявляющееся рекуррентными приступами лихорадки, болей в животе, грудной клетке, суставах, кожными высыпаниями. Основной риск — развитие почечного амилоидоза с возможным переходом в хроническую почечную недостаточность.
Роль гена MEFV
Ген MEFV кодирует белок пирин (маренострин), участвующий в регуляции врожденного иммунитета и воспаления. Мутации в этом гене нарушают контроль воспалительного каскада, что приводит к постоянному или эпизодическому воспалению без внешних причин.
Основные симптомы ПБ:
Приступы чаще всего возникают с регулярной периодичностью — например, раз в неделю. Вне приступов пациенты чувствуют себя абсолютно здоровыми.
Клинические формы периодической болезни:
Кому показан анализ на мутации MEFV
Генетическое тестирование рекомендовано: