Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Исследование мутаций гена MEFV — диагностика семейной средиземноморской лихорадки (Периодической болезни)

Генетический анализ гена MEFV, расположенного на хромосоме 16 (регион 16p13.3), позволяет выявить предрасположенность к семейной средиземноморской лихорадке (ПБ) — редкому, но тяжелому аутовоспалительному заболеванию. Тип наследования: преимущественно аутосомно-рецессивный, хотя возможно развитие и аутосомно-доминантных форм.

Что такое семейная средиземноморская лихорадка?

Периодическая болезнь (ПБ) — это хроническое воспалительное заболевание, проявляющееся рекуррентными приступами лихорадки, болей в животе, грудной клетке, суставах, кожными высыпаниями. Основной риск — развитие почечного амилоидоза с возможным переходом в хроническую почечную недостаточность.

Роль гена MEFV

Ген MEFV кодирует белок пирин (маренострин), участвующий в регуляции врожденного иммунитета и воспаления. Мутации в этом гене нарушают контроль воспалительного каскада, что приводит к постоянному или эпизодическому воспалению без внешних причин.

Основные симптомы ПБ:

  • Необъяснимая лихорадка (в 96–100% случаев), не поддающаяся действию антибиотиков и жаропонижающих
  • Острые абдоминальные боли — как при перитоните или аппендиците
  • Плеврит и боли в грудной клетке
  • Артриты и артралгии крупных суставов
  • Кожные высыпания (рожистоподобная сыпь, крапивница, пурпура и др.)
  • Редко — асептический менингит, миалгия, орхит, перикардит
  • Приступы чаще всего возникают с регулярной периодичностью — например, раз в неделю. Вне приступов пациенты чувствуют себя абсолютно здоровыми.

    Клинические формы периодической болезни:

  • Абдоминальный вариант — в 91% случаев, нередко приводит к ошибочным операциям
  • Торакальный вариант — сухой или экссудативный плеврит (до 40%)
  • Суставной вариант — боли и воспаление суставов, иногда с длительным течением
  • Псевдомалярийный — редкий, с преимущественно лихорадочными проявлениями
  • Кому показан анализ на мутации MEFV

    Генетическое тестирование рекомендовано:

  • Пациентам с рецидивирующей лихорадкой неясного генеза
  • При частых болях в животе или грудной клетке без органических причин
  • Лицам из этнических групп с высоким риском (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы, дагестанцы)
  • Для исключения причин амилоидоза или артрита неизвестной этиологии
  • Стоимость услуги7 635 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    7 925 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 18 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest