Нефротический синдром NPHS2 м.
Анализ мутаций в гене NPHS2 (подоцин): диагностика нефротического синдрома
Ген NPHS2, расположенный на хромосоме 1 (1q25-q31), кодирует структурный белок подоцин, играющий ключевую роль в функционировании фильтрационного барьера клубочков почек. Мутации в NPHS2 ассоциированы с развитием наследственного нефротического синдрома, особенно в его кортикостероидорезистентной форме.
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный. Заболевание развивается при наличии мутаций в обеих копиях гена.
Что такое нефротический синдром (НС)
НС — это клинико-лабораторный синдром, характеризующийся:
Почему важен анализ NPHS2
Мутации в этом гене объясняют до:
Форма NPHS2 характеризуется отсутствием ответа на стероиды, что делает раннюю диагностику жизненно важной для выбора адекватной терапии.
Клинические особенности
Варианты течения могут включать: