Нефротический синдром NPHS2 м.

Анализ мутаций в гене NPHS2 (подоцин): диагностика нефротического синдрома

Ген NPHS2, расположенный на хромосоме 1 (1q25-q31), кодирует структурный белок подоцин, играющий ключевую роль в функционировании фильтрационного барьера клубочков почек. Мутации в NPHS2 ассоциированы с развитием наследственного нефротического синдрома, особенно в его кортикостероидорезистентной форме.

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный. Заболевание развивается при наличии мутаций в обеих копиях гена.

Что такое нефротический синдром (НС)

НС — это клинико-лабораторный синдром, характеризующийся:

  • периферическими или генерализованными отеками (вплоть до асцита и анасарки),
  • протеинурией > 2,5 г/сут или > 50 мг/кг/сут,
  • гипоальбуминемией (< 40 г/л), гипопротеинемией,
  • гиперлипидемией и липидурией.
  • Почему важен анализ NPHS2

    Мутации в этом гене объясняют до:

  • 45–55% семейных форм кортикостероидорезистентного НС,
  • 8–20% спорадических случаев.
  • Форма NPHS2 характеризуется отсутствием ответа на стероиды, что делает раннюю диагностику жизненно важной для выбора адекватной терапии.

    Клинические особенности

    Варианты течения могут включать:

  • врожденный нефротический синдром,
  • инфантильную и позднюю манифестацию,
  • прогрессирующее снижение функции почек, вплоть до ХПН.
  • Гистология при биопсии:

  • фокально-сегментарный гломерулосклероз,
  • мезангиальная пролиферация,
  • картина минимальных изменений.
  • С какими генами проводится дифференциальная диагностика

  • NPHS1 (нефрин),
  • PLCE1,
  • WT1,
  • LAMB2,
  • PTPRO и др.
  • Кому рекомендовано тестирование

  • Детям с ранним началом НС (до 1–2 лет),
  • При неэффективности кортикостероидной терапии,
  • Пациентам с семейным анамнезом почечных заболеваний,
  • Перед планированием беременности (если у обоих родителей есть носительство мутации).
  • Стоимость услуги31 815 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    32 105 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest