Основные наследственные заболевания
Генетическое тестирование на носительство мутаций
Cкрининг на носительство частых мутаций в генах, ассоциированных с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эти мутации могут не проявляться у носителя, но передаваться детям, вызывая болезнь при наличии двух дефектных копий.
Какие заболевания охватывает исследование?
Генетический анализ позволяет выявить носительство до планирования беременности или на её ранних этапах и принять обоснованные репродуктивные решения.
Почему это важно?
Один из 20 человек может быть носителем мутации. Если оба родителя являются носителями мутации одного и того же гена, вероятность рождения ребёнка с заболеванием-25%.
Полный список исследуемых мутаций можно запросить у наших специалистов или ознакомиться при личной консультации.