Основные наследственные заболевания

Генетическое тестирование на носительство мутаций

Cкрининг на носительство частых мутаций в генах, ассоциированных с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эти мутации могут не проявляться у носителя, но передаваться детям, вызывая болезнь при наличии двух дефектных копий.

Какие заболевания охватывает исследование?

  • Муковисцидоз (ген CFTR)-тяжелое заболевание, затрагивающее дыхательную и пищеварительную систему.
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (ген GJB2)-врожденная или ранняя потеря слуха.
  • Фенилкетонурия (ген PAH)-нарушение обмена аминокислот, при отсутствии лечения приводит к умственной отсталости.
  • Спинальная мышечная атрофия (ген SMN1)-прогрессирующее заболевание, приводящее к мышечной слабости и параличу.
  • Генетический анализ позволяет выявить носительство до планирования беременности или на её ранних этапах и принять обоснованные репродуктивные решения.

    Почему это важно?

    Один из 20 человек может быть носителем мутации. Если оба родителя являются носителями мутации одного и того же гена, вероятность рождения ребёнка с заболеванием-25%.

    Полный список исследуемых мутаций можно запросить у наших специалистов или ознакомиться при личной консультации.

    Стоимость услуги33 495 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    33 785 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 18 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest