Периодическая болезнь, MEFV м.

Семейная средиземноморская лихорадка и мутации в гене MEFV

Ген MEFV расположен на хромосоме 16 (16р13.3) и кодирует белок маренострин (пирин), регулирующий воспалительный ответ в организме. Нарушения в этом гене вызывают семейную средиземноморскую лихорадку (FMF), или периодическую болезнь — наследственное воспалительное заболевание с рекуррентными приступами лихорадки и болями в животе, грудной клетке, суставах.

Наследование и распространённость

Классическая форма FMF передаётся по аутосомно-рецессивному типу, однако существуют и доминантные варианты. Наиболее часто заболевание встречается у народов Ближнего Востока: армян, турок, евреев-сефардов и ашкенази, арабов. В России случаи зарегистрированы, в частности, у дагестанских этнических групп.

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки

Заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте. Основные клинические проявления:

  • Лихорадка — в 96–100% случаев, не поддаётся жаропонижающим и антибиотикам;
  • Боль в животе (асептический перитонит);
  • Боли в груди — при плеврите или перикардите;
  • Артрит и суставные боли (артралгии);
  • Кожные высыпания: рожистоподобная сыпь, пурпура, отёки;
  • Редко: орхит, миалгии, асептический менингит, гепатолиенальный синдром.
  • Варианты клинической картины FMF

  • Абдоминальный: напоминает острые хирургические состояния (аппендицит, холецистит);
  • Торакальный: боли в груди, односторонний или двусторонний плеврит без инфекции;
  • Суставной: артриты крупных суставов, возможны ошибочные диагнозы: ревматоидный артрит, СКВ;
  • Псевдомалярийный: изолированные приступы жара.
  • Диагностика и лабораторные признаки

    Во время приступа наблюдается повышение С-реактивного белка (СРБ), SAA, лейкоцитоз (нейтрофилия). Подтвердить диагноз позволяет молекулярно-генетический анализ гена MEFV.

    Осложнение: амилоидоз

    При отсутствии лечения возможно развитие почечного амилоидоза, приводящего к хронической почечной недостаточности.

    Заключение

    Своевременное выявление мутаций в MEFV позволяет диагностировать FMF на ранней стадии и предупредить развитие осложнений. При наличии характерных симптомов у пациентов из групп риска рекомендуется проведение ДНК-диагностики.

    Стоимость услуги40 825 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    41 115 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest