Периодическая болезнь, MEFV м.
Семейная средиземноморская лихорадка и мутации в гене MEFV
Ген MEFV расположен на хромосоме 16 (16р13.3) и кодирует белок маренострин (пирин), регулирующий воспалительный ответ в организме. Нарушения в этом гене вызывают семейную средиземноморскую лихорадку (FMF), или периодическую болезнь — наследственное воспалительное заболевание с рекуррентными приступами лихорадки и болями в животе, грудной клетке, суставах.
Наследование и распространённость
Классическая форма FMF передаётся по аутосомно-рецессивному типу, однако существуют и доминантные варианты. Наиболее часто заболевание встречается у народов Ближнего Востока: армян, турок, евреев-сефардов и ашкенази, арабов. В России случаи зарегистрированы, в частности, у дагестанских этнических групп.
Симптомы семейной средиземноморской лихорадки
Заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте. Основные клинические проявления:
Варианты клинической картины FMF
Диагностика и лабораторные признаки
Во время приступа наблюдается повышение С-реактивного белка (СРБ), SAA, лейкоцитоз (нейтрофилия). Подтвердить диагноз позволяет молекулярно-генетический анализ гена MEFV.
Осложнение: амилоидоз
При отсутствии лечения возможно развитие почечного амилоидоза, приводящего к хронической почечной недостаточности.
Заключение
Своевременное выявление мутаций в MEFV позволяет диагностировать FMF на ранней стадии и предупредить развитие осложнений. При наличии характерных симптомов у пациентов из групп риска рекомендуется проведение ДНК-диагностики.