Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
Исследование мутаций гена RP2 при X-сцепленном пигментном ретините
RP2 — ген, ассоциированный с X-сцепленным типом пигментной дегенерации сетчатки (ретинита). Он расположен на X-хромосоме в области Xp11.23
и включает 5 экзонов. Ген кодирует белок, участвующий в поддержании функции фоторецепторов сетчатки.
Тип наследования
Патология наследуется X-сцепленно-рецессивно. Мужчины, имеющие мутантную копию RP2, как правило, манифестируют тяжелое клиническое течение заболевания, тогда как женщины — носители, могут быть бессимптомными или иметь субклинические изменения.
Клинические проявления
Пигментная дегенерация сетчатки (также известна как тапеторетинальная дегенерация) — прогрессирующее заболевание, характеризующееся:
Симптомы развиваются с детства или юношества, ухудшаются с возрастом и в большинстве случаев приводят к слепоте. Заболевание необратимо, витаминотерапия (A, B-группы) неэффективна.
Диагностика и назначение исследования
Исследование мутаций в гене RP2 проводится методом секвенирования. Показано:
Методы исследования
Материал: периферическая кровь или . Методы: NGS, Sanger-секвенирование. Полный перечень мутаций предоставляется по запросу.
Частота встречаемости
Пигментный ретинит — одно из самых распространённых наследственных офтальмологических заболеваний. Суммарная частота — около 1:3 000–5 000 человек. Вариант, ассоциированный с мутациями в RP2, чаще диагностируется у мужчин.
Важно: заболевание относится к группе тяжёлых наследственных ретинопатий. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз, спрогнозировать течение и принять решения по репродуктивному планированию.