Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Исследование мутаций гена RP2 при X-сцепленном пигментном ретините

RP2 — ген, ассоциированный с X-сцепленным типом пигментной дегенерации сетчатки (ретинита). Он расположен на X-хромосоме в области Xp11.23 и включает 5 экзонов. Ген кодирует белок, участвующий в поддержании функции фоторецепторов сетчатки.

Тип наследования

Патология наследуется X-сцепленно-рецессивно. Мужчины, имеющие мутантную копию RP2, как правило, манифестируют тяжелое клиническое течение заболевания, тогда как женщины — носители, могут быть бессимптомными или иметь субклинические изменения.

Клинические проявления

Пигментная дегенерация сетчатки (также известна как тапеторетинальная дегенерация) — прогрессирующее заболевание, характеризующееся:

  • резким снижением остроты зрения, особенно в темноте (гемералопия);
  • потерей периферического зрения («трубочное» зрение);
  • наличием пигментных отложений в сетчатке в виде «костных телец»;
  • атрофией зрительного нерва, сужением сосудов, развитием катаракты, глаукомы и отслойки сетчатки.
  • Симптомы развиваются с детства или юношества, ухудшаются с возрастом и в большинстве случаев приводят к слепоте. Заболевание необратимо, витаминотерапия (A, B-группы) неэффективна.

    Диагностика и назначение исследования

    Исследование мутаций в гене RP2 проводится методом секвенирования. Показано:

  • пациентам с симптомами пигментной дегенерации сетчатки;
  • при семейной истории X-сцепленных заболеваний глаз;
  • для дифференциальной диагностики с другими формами тапето-ретинальных дистрофий;
  • носителям женского пола при планировании беременности.
  • Методы исследования

    Материал: периферическая кровь или . Методы: NGS, Sanger-секвенирование. Полный перечень мутаций предоставляется по запросу.

    Частота встречаемости

    Пигментный ретинит — одно из самых распространённых наследственных офтальмологических заболеваний. Суммарная частота — около 1:3 000–5 000 человек. Вариант, ассоциированный с мутациями в RP2, чаще диагностируется у мужчин.

    Важно: заболевание относится к группе тяжёлых наследственных ретинопатий. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз, спрогнозировать течение и принять решения по репродуктивному планированию.

    Стоимость услуги19 205 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    19 495 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 14 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest