Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
Ген FLCN и его роль в наследственных заболеваниях
Ген FLCN (folliculin), расположенный на коротком плече 17-й хромосомы (регион 17p11.2), участвует в регуляции клеточного роста и поддержании тканевого гомеостаза. Он содержит 14 экзонов, из которых кодирующими являются участки с 4 по 14.
Наследственный тип и заболевания, связанные с FLCN
Мутации в FLCN наследуются аутосомно-доминантным способом. Они ассоциированы с развитием следующих патологических состояний:
Первичный спонтанный пневмоторакс и его генетическая основа
Это острое состояние, при котором воздух накапливается в плевральной полости в отсутствие травм или манипуляций. Причиной выступает разрыв субплевральных булл — полостей в легких, возникающих на фоне врожденных дефектов соединительной ткани.
Фенотип пациента, подверженного пневмотораксу, обычно включает:
Симптоматика и течение
Боль в грудной клетке и одышка — самые частые жалобы. В зависимости от объема поражения возможно:
Связанные наследственные синдромы
Патология также может встречаться при других наследственных состояниях:
Частота и рецидивы
Патология выявляется с частотой около 18 случаев на 100 000 населения. Рецидив возникает у 30% пациентов, чаще — в течение первых 6 месяцев после первого эпизода.
Диагностика и обследование
При подозрении на генетическую природу заболевания рекомендуется проведение молекулярно-генетического анализа гена FLCN. По запросу может быть предоставлен полный перечень исследуемых мутаций. Обнаружение мутации имеет важное прогностическое и клиническое значение.