Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Ген FLCN и его роль в наследственных заболеваниях

Ген FLCN (folliculin), расположенный на коротком плече 17-й хромосомы (регион 17p11.2), участвует в регуляции клеточного роста и поддержании тканевого гомеостаза. Он содержит 14 экзонов, из которых кодирующими являются участки с 4 по 14.

Наследственный тип и заболевания, связанные с FLCN

Мутации в FLCN наследуются аутосомно-доминантным способом. Они ассоциированы с развитием следующих патологических состояний:

  • Синдром Бёрта-Хога-Дьюба (Birt-Hogg-Dubé) — редкое генетическое заболевание с кожными проявлениями, кистой легких и риском почечной онкопатологии.
  • Первичный спонтанный пневмоторакс — может быть частью синдрома при неполной пенетрантности мутации.
  • Соматические опухоли — включая хроматофобную карциному почек и колоректальный рак.
  • Первичный спонтанный пневмоторакс и его генетическая основа

    Это острое состояние, при котором воздух накапливается в плевральной полости в отсутствие травм или манипуляций. Причиной выступает разрыв субплевральных булл — полостей в легких, возникающих на фоне врожденных дефектов соединительной ткани.

    Фенотип пациента, подверженного пневмотораксу, обычно включает:

  • астеническое телосложение, рост выше среднего;
  • молодой возраст (10–30 лет);
  • отсутствие других легочных заболеваний;
  • курение, увеличивающее риск до 20 раз.
  • Симптоматика и течение

    Боль в грудной клетке и одышка — самые частые жалобы. В зависимости от объема поражения возможно:

  • тахикардия, ослабление дыхания на пораженной стороне;
  • перкуссия с коробочным оттенком;
  • острый дыхательный алкалоз при анализе газов крови;
  • при тяжелых формах — цианоз, гипотония, угроза напряженного пневмоторакса.
  • Связанные наследственные синдромы

    Патология также может встречаться при других наследственных состояниях:

  • синдром Марфана;
  • синдром Элерса-Данло;
  • наследственный дефицит альфа1-ингибитора протеаз.
  • Частота и рецидивы

    Патология выявляется с частотой около 18 случаев на 100 000 населения. Рецидив возникает у 30% пациентов, чаще — в течение первых 6 месяцев после первого эпизода.

    Диагностика и обследование

    При подозрении на генетическую природу заболевания рекомендуется проведение молекулярно-генетического анализа гена FLCN. По запросу может быть предоставлен полный перечень исследуемых мутаций. Обнаружение мутации имеет важное прогностическое и клиническое значение.

    Стоимость услуги47 690 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    47 980 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 33 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest