Определение распространенных мутаций генов BRCA1, BRCA2 при раке молочной железы и яичников в биопсийном материале
Наследственный рак молочной железы: риски, мутации, наследование
Рак молочной железы (РМЖ) — одно из наиболее распространённых онкологических заболеваний среди женщин. Около 5–10% всех случаев РМЖ обусловлены наследственными причинами. Эти формы передаются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются рядом особенностей:
Роль генов BRCA1 и BRCA2
Ключевыми генами, вовлечёнными в наследственные формы РМЖ и РЯ, являются BRCA1 и BRCA2. Эти гены кодируют белки, играющие важную роль в репарации ДНК и контроле клеточного цикла:
Популяционная частота и онкориски
Мутации в этих генах выявляются у:
Наличие мутации увеличивает риск:
Пенетрантность и вариабельность проявлений
Мутации BRCA1/2 обладают высокой пенетрантностью, но степень риска может различаться даже среди родственников с одинаковой мутацией. Согласно оценкам:
Гистологические и клинические особенности
Наследственные формы РМЖ часто проявляются в виде тройного негативного рака (отсутствие рецепторов эстрогена, прогестерона и HER2). У носителей BRCA1/2 рак яичников чаще всего представляет собой серозную карциному высокой степени злокачественности.
Другие ассоциированные опухоли
BRCA2-ассоциированные мутации также повышают риск развития:
Зачем проходить генетическое тестирование?
Идентификация мутаций в BRCA1/2 позволяет: