Определение распространенных мутаций генов BRCA1, BRCA2 при раке молочной железы и яичников в биопсийном материале

Наследственный рак молочной железы: риски, мутации, наследование

Рак молочной железы (РМЖ) — одно из наиболее распространённых онкологических заболеваний среди женщин. Около 5–10% всех случаев РМЖ обусловлены наследственными причинами. Эти формы передаются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются рядом особенностей:

  • ранний возраст начала заболевания,
  • двустороннее поражение молочных желёз,
  • частое сочетание с раком яичников (РЯ), маточных труб или брюшины,
  • возникновение РМЖ у мужчин.
  • Роль генов BRCA1 и BRCA2

    Ключевыми генами, вовлечёнными в наследственные формы РМЖ и РЯ, являются BRCA1 и BRCA2. Эти гены кодируют белки, играющие важную роль в репарации ДНК и контроле клеточного цикла:

  • BRCA1 участвует в распознавании и устранении повреждений ДНК, а также в регуляции клеточных контрольных точек.
  • BRCA2 отвечает за восстановление двуцепочечных разрывов ДНК, возникающих в процессе деления клеток.
  • Популяционная частота и онкориски

    Мутации в этих генах выявляются у:

  • 1 из 300 человек — для BRCA1
  • 1 из 800 человек — для BRCA2
  • Наличие мутации увеличивает риск:

  • РМЖ — в 7 раз,
  • РЯ — в 25 раз по сравнению с общепопуляционным уровнем.
  • Пенетрантность и вариабельность проявлений

    Мутации BRCA1/2 обладают высокой пенетрантностью, но степень риска может различаться даже среди родственников с одинаковой мутацией. Согласно оценкам:

  • Пенетрантность РМЖ — от 41% до 90%
  • Пенетрантность РЯ — от 8% до 62%
  • Гистологические и клинические особенности

    Наследственные формы РМЖ часто проявляются в виде тройного негативного рака (отсутствие рецепторов эстрогена, прогестерона и HER2). У носителей BRCA1/2 рак яичников чаще всего представляет собой серозную карциному высокой степени злокачественности.

    Другие ассоциированные опухоли

    BRCA2-ассоциированные мутации также повышают риск развития:

  • рака предстательной железы,
  • рака поджелудочной железы,
  • меланомы.
  • Зачем проходить генетическое тестирование?

    Идентификация мутаций в BRCA1/2 позволяет:

  • оценить персональный риск онкологических заболеваний,
  • провести мониторинг состояния здоровья,
  • предпринять меры профилактики, включая профилактическую хирургию или медикаментозную профилактику.
  • Стоимость услуги7 590 Р
    Итого
    7 590 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 7 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest