Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Исследование мутаций гена BMPR2 и диагностика ПЛГ

Ген BMPR2 (Bone Morphogenetic Protein Receptor, Type II) располагается на хромосоме 2q33.1–q33.2 и кодирует белок-рецептор, регулирующий клеточную пролиферацию и апоптоз. Мутации в этом гене ассоциированы с развитием первичной лёгочной гипертензии (ПЛГ), редкого, но тяжёлого прогрессирующего заболевания лёгочных сосудов.

Тип наследования

Как правило, мутации в BMPR2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, однако описаны также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Семейные формы ПЛГ выявляются в 6–10% случаев.

Другие гены и наследственные формы

Помимо BMPR2, с ПЛГ ассоциированы мутации в гене MADH9. Также заболевание может развиваться на фоне наследственной геморрагической телеангиэктазии типа 2, при мутации в гене ACVRL1.

Патогенез

Мутации BMPR2 нарушают нормальный клеточный ответ лёгочной ткани на повреждающие воздействия, что способствует окклюзии артериол, гипертрофии сосудистой стенки и повышению давления в малом круге кровообращения. Это ведёт к перегрузке правого желудочка и прогрессирующей сердечной недостаточности.

Клиническая картина ПЛГ

  • Прогрессирующая одышка при нагрузке и в покое
  • Утомляемость, сердцебиение, боли в груди, синкопальные состояния
  • Синдром Рейно и суставные боли как продромальные проявления
  • Физикальные признаки: набухание шейных вен, акцент II тона над легочной артерией, гепатомегалия, отёки
  • Характерно развитие симптомов при отсутствии заболеваний сердца, тромбоэмболии или структурных патологий лёгочной ткани. Женщины страдают в 2 раза чаще мужчин, а возраст начала заболевания — чаще 20–40 лет.

    Инструментальная диагностика

  • ЭКГ и ЭхоКГ: признаки гипертрофии и перегрузки правого желудочка
  • Сцинтиграфия лёгких: исключение ТЭЛА
  • ФВД: различные нарушения вентиляции
  • Общий анализ крови: повышение гемоглобина и гематокрита
  • Генетическое тестирование

    Определение мутаций в BMPR2 играет ключевую роль в:

  • подтверждении диагноза в спорных случаях,
  • идентификации риска у родственников,
  • планировании прогноза и терапевтической стратегии.
  • Частота встречаемости ПЛГ: примерно 2 случая на 1 000 000 человек. Полный перечень мутаций, анализируемых в рамках теста, может быть предоставлен по запросу.

    Стоимость услуги59 600 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    59 890 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 33 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest