Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
Генетическое исследование мутаций гена HPGD
Ген HPGD (15-гидрокси-простагландин дегидрогеназа, NAD⁺-зависимая) играет ключевую роль в метаболизме простагландинов. Он локализован на хромосоме 4 (область 4q34.1). Наследование — аутосомно-рецессивное, при этом у гетерозигот возможны лёгкие формы заболевания.
С какими заболеваниями ассоциированы мутации?
Эти редкие заболевания возникают вследствие нарушения деградации простагландина E2 (PGE2), что приводит к его накоплению и развитию характерных клинических признаков.
Клинические проявления
Заболевание обычно начинается в раннем детстве (до 3 лет), а выраженные симптомы формируются в подростковом возрасте. Наиболее типичные проявления включают:
Мужчины подвержены заболеванию чаще, течение у них — более тяжёлое.
Показания к тестированию
Генетический анализ HPGD показан в случаях: