Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

Генетическое исследование мутаций гена HPGD

Ген HPGD (15-гидрокси-простагландин дегидрогеназа, NAD⁺-зависимая) играет ключевую роль в метаболизме простагландинов. Он локализован на хромосоме 4 (область 4q34.1). Наследование — аутосомно-рецессивное, при этом у гетерозигот возможны лёгкие формы заболевания.

С какими заболеваниями ассоциированы мутации?

  • Первичная гипертрофическая остеоартропатия (краниоостеоартропатия)
  • Изолированный синдром «барабанных палочек»
  • Эти редкие заболевания возникают вследствие нарушения деградации простагландина E2 (PGE2), что приводит к его накоплению и развитию характерных клинических признаков.

    Клинические проявления

    Заболевание обычно начинается в раннем детстве (до 3 лет), а выраженные симптомы формируются в подростковом возрасте. Наиболее типичные проявления включают:

  • Гипертрофия кожи лица, волосистой части головы, ладоней и стоп
  • Складчатость кожи и признаки пахидермии
  • Симптом «барабанных палочек» (колбовидное утолщение пальцев)
  • Гипергидроз, деформация век, нарушение заращения родничков
  • Периостоз — изменение надкостницы без признаков воспаления
  • Врожденные пороки сердца
  • Мужчины подвержены заболеванию чаще, течение у них — более тяжёлое.

    Показания к тестированию

    Генетический анализ HPGD показан в случаях:

  • Выраженного утолщения кожи и симптома «барабанных палочек»
  • Семейного анамнеза редких форм остеоартропатии
  • Подозрения на врождённую патологию обмена простагландинов
  • Стоимость услуги29 170 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    29 460 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest