Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.

Мутации гена LMNA: спектр заболеваний, симптомы и диагностика

Ген LMNA (ламин A/C) локализуется на хромосоме 1 (регион 1q22) и состоит из 12 экзонов. Он кодирует белки ядерной оболочки — ламины A и C, которые играют ключевую роль в поддержании структуры ядра клетки. Мутации в этом гене могут вызывать широкий спектр заболеваний, от кардиомиопатий до прогерии.

Тип наследования

  • Наиболее часто — аутосомно-доминантный путь.
  • Возможны спорадические случаи из-за новых мутаций.
  • Повторные случаи у здоровых родителей могут быть обусловлены гонадным мозаицизмом.
  • Некоторые формы предположительно наследуются аутосомно-рецессивно.
  • Заболевания, ассоциированные с мутациями LMNA

  • Дилятационная кардиомиопатия (тип 1А) с аритмиями
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (аутосомно-доминантная и рецессивная формы)
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия 1B
  • Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
  • Семейная частичная липодистрофия
  • Синдром Малуф
  • Мандибулоакральная дисплазия
  • Летальная рестриктивная дермопатия
  • Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

    Прогерия — крайне редкий синдром ускоренного старения, обычно проявляющийся в возрасте 1–2 лет. Возникает из-за мутаций, нарушающих сплайсинг гена LMNA. Это ведёт к образованию дефектного белка — прогерина, который искажает форму ядер клеток и нарушает деление.

    Характерные признаки:

  • Низкий рост, маленькая масса тела
  • Алопеция, истончённая кожа, выбухающие вены
  • «Птичье лицо», микрогнатия, экзофтальм
  • Дисплазии и остеолиз костей, контрактуры суставов
  • Атеросклероз с 5 лет, инфаркты и инсульты
  • Нормальный или высокий уровень интеллекта
  • Когда показано исследование гена LMNA

  • Наличие ранних признаков прогерии
  • Семейная история мышечных дистрофий или кардиомиопатий
  • Симптомы липодистрофии
  • Необъяснимая сердечная аритмия или гипертрофия
  • Генетическое тестирование позволяет не только подтвердить диагноз, но и провести семейное консультирование, включая пренатальную или постнатальную диагностику в группе риска.

    Стоимость услуги39 565 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    39 855 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest