Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.
Мутации гена LMNA: спектр заболеваний, симптомы и диагностика
Ген LMNA (ламин A/C) локализуется на хромосоме 1 (регион 1q22) и состоит из 12 экзонов. Он кодирует белки ядерной оболочки — ламины A и C, которые играют ключевую роль в поддержании структуры ядра клетки. Мутации в этом гене могут вызывать широкий спектр заболеваний, от кардиомиопатий до прогерии.
Тип наследования
Заболевания, ассоциированные с мутациями LMNA
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
Прогерия — крайне редкий синдром ускоренного старения, обычно проявляющийся в возрасте 1–2 лет. Возникает из-за мутаций, нарушающих сплайсинг гена LMNA. Это ведёт к образованию дефектного белка — прогерина, который искажает форму ядер клеток и нарушает деление.
Характерные признаки:
Когда показано исследование гена LMNA
Генетическое тестирование позволяет не только подтвердить диагноз, но и провести семейное консультирование, включая пренатальную или постнатальную диагностику в группе риска.