Пикнодизостоз CTSK м.
Генетическое тестирование на мутации в гене CTSK
Ген CTSK (катепсин K) кодирует ключевую протеазу остеокластов, необходимую для разрушения органического матрикса костной ткани. Мутации в этом гене ассоциированы с развитием пикнодизостоза — редкой наследственной формы черепно-ключичной дисплазии с остеосклерозом и повышенной ломкостью костей.
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный — заболевание проявляется, если мутация присутствует в обеих копиях гена CTSK.
Патогенез
Катепсин K отвечает за расщепление коллагена I типа — основного компонента костного матрикса. При пикнодизостозе остеокласты сохраняют нормальную морфологию и число, но не способны эффективно расщеплять органический компонент кости. Это приводит к нарушению костного ремоделирования и накоплению нерасщеплённого коллагена.
Клинические проявления пикнодизостоза
Рентгенологические признаки
Частота заболевания
Редкое заболевание: 1–1,7 случаев на 1 000 000 населения.
Прогноз
Пикнодизостоз имеет благоприятное течение, не влияет на продолжительность жизни при адекватной ортопедической и стоматологической коррекции.