Пикнодизостоз CTSK м.

Генетическое тестирование на мутации в гене CTSK

Ген CTSK (катепсин K) кодирует ключевую протеазу остеокластов, необходимую для разрушения органического матрикса костной ткани. Мутации в этом гене ассоциированы с развитием пикнодизостоза — редкой наследственной формы черепно-ключичной дисплазии с остеосклерозом и повышенной ломкостью костей.

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный — заболевание проявляется, если мутация присутствует в обеих копиях гена CTSK.

Патогенез

Катепсин K отвечает за расщепление коллагена I типа — основного компонента костного матрикса. При пикнодизостозе остеокласты сохраняют нормальную морфологию и число, но не способны эффективно расщеплять органический компонент кости. Это приводит к нарушению костного ремоделирования и накоплению нерасщеплённого коллагена.

Клинические проявления пикнодизостоза

  • Генерализованный склероз костей (89% случаев);
  • Низкий рост (<150 см у 96% пациентов);
  • Позднее закрытие родничков, выступающие лобные и затылочные бугры (72–73%);
  • Частые поперечные переломы при нормальной форме костей;
  • Маленькое лицо с клювообразным носом, узкое высокое нёбо, микрогнатия;
  • Отклонения зубного ряда, кариес, задержка прорезывания зубов;
  • Дисплазия ключиц, акроостеолиз дистальных фаланг, остеолиз;
  • Плоские ногти, морщинистая кожа кистей, борозды на ногтях.
  • Рентгенологические признаки

  • Повышенная плотность костей;
  • Вормиевы кости черепа;
  • Акроостеолиз фаланг;
  • Гипоплазия лобных синусов;
  • Изменения длинных трубчатых костей после переломов.
  • Частота заболевания

    Редкое заболевание: 1–1,7 случаев на 1 000 000 населения.

    Прогноз

    Пикнодизостоз имеет благоприятное течение, не влияет на продолжительность жизни при адекватной ортопедической и стоматологической коррекции.

    Стоимость услуги25 200 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    25 490 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest