Полидактилия, ген GLI3 м.
Генетический анализ мутаций гена GLI3
GLI3 — ген, относящийся к семейству транскрипционных факторов GLI, участвующих в сигнальном пути Sonic Hedgehog. Расположен на хромосоме 7p14.1 и включает 15 экзонов, из которых первый не транслируется. Наследование — аутосомно-доминантное.
С какими заболеваниями связан ген GLI3?
Что такое полидактилия?
Полидактилия — это увеличение количества пальцев на руках и/или ногах. Может быть как изолированным пороком развития, так и частью синдромальных заболеваний. На сегодняшний день описано более 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.
Типы полидактилии:
Постаксиальная полидактилия подразделяется на:
Частота встречаемости
Полидактилия распространена в 10 раз чаще среди представителей негроидной расы, чем среди европеоидов. Точная частота по популяции не установлена.
Когда рекомендован анализ GLI3?
Анализ позволяет подтвердить диагноз, уточнить тип синдрома и определить риск передачи мутации потомству.