Полидактилия, ген GLI3 м.

Генетический анализ мутаций гена GLI3

GLI3 — ген, относящийся к семейству транскрипционных факторов GLI, участвующих в сигнальном пути Sonic Hedgehog. Расположен на хромосоме 7p14.1 и включает 15 экзонов, из которых первый не транслируется. Наследование — аутосомно-доминантное.

С какими заболеваниями связан ген GLI3?

  • Акроцефалополисиндактилия Грейга (Greig cephalopolysyndactyly syndrome);
  • Синдром Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome);
  • Постаксиальная полидактилия тип 4 (Postaxial polydactyly type IV);
  • Соматическая гипоталамическая гамартома.
  • Что такое полидактилия?

    Полидактилия — это увеличение количества пальцев на руках и/или ногах. Может быть как изолированным пороком развития, так и частью синдромальных заболеваний. На сегодняшний день описано более 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

    Типы полидактилии:

  • Преаксиальная — удвоение первого пальца (большого пальца руки или стопы);
  • Постаксиальная — добавочные пальцы с мизинцевой стороны.
  • Постаксиальная полидактилия подразделяется на:

  • Тип A — полноценный дополнительный палец, соединённый с мизинцем или отдельной пястной костью;
  • Тип B — слабо развитый кожный вырост;
  • Оба типа могут быть обнаружены у одного пациента одновременно.
  • Частота встречаемости

    Полидактилия распространена в 10 раз чаще среди представителей негроидной расы, чем среди европеоидов. Точная частота по популяции не установлена.

    Когда рекомендован анализ GLI3?

  • При наличии у пациента или в семье случаев полидактилии, синдактилии;
  • При подозрении на синдром Грейга или Pallister-Hall;
  • При врождённой аномалии развития пальцев рук/ног;
  • В рамках пренатальной или постнатальной генетической диагностики.
  • Анализ позволяет подтвердить диагноз, уточнить тип синдрома и определить риск передачи мутации потомству.

    Стоимость услуги70 940 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    71 230 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 33 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest