Полидактилия SHH м.

Генетическое исследование мутаций гена SHH (Sonic Hedgehog)

Ген SHH (Sonic Hedgehog), расположенный на участке 7q36.3 хромосомы 7, играет ключевую роль в эмбриональном развитии. Нарушения в его структуре могут приводить к серьезным аномалиям, включая:

  • Микрофтальм с колобомой (тип 5);
  • Шизэнцефалия (аномалия строения головного мозга);
  • Единичный срединный верхнечелюстной центральный резец.
  • Одним из частых признаков мутаций SHH может быть полидактилия — увеличение количества пальцев. Этот феномен встречается как изолированно, так и как часть более сложных синдромов. На сегодняшний день известно более 120 генетических синдромов, сопровождающихся полидактилией.

    Стоимость услуги13 295 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    13 585 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest