Полидактилия SHH м.
Генетическое исследование мутаций гена SHH (Sonic Hedgehog)
Ген SHH (Sonic Hedgehog), расположенный на участке 7q36.3 хромосомы 7, играет ключевую роль в эмбриональном развитии. Нарушения в его структуре могут приводить к серьезным аномалиям, включая:
Одним из частых признаков мутаций SHH может быть полидактилия — увеличение количества пальцев. Этот феномен встречается как изолированно, так и как часть более сложных синдромов. На сегодняшний день известно более 120 генетических синдромов, сопровождающихся полидактилией.