Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.

Мутации в гене STX11 и наследственный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Ген STX11 (Syntaxin 11) расположен на длинном плече 6-й хромосомы (6q24.2) и включает два экзона. Он кодирует белок, участвующий в механизмах экзоцитоза цитотоксических гранул в NK-клетках и цитотоксических Т-лимфоцитах. Мутации в этом гене могут привести к тяжелому иммунопатологическому состоянию — первичному гемофагоцитарному лимфогистиоцитозу (ГЛГ).

Другие гены, связанные с заболеванием

Помимо STX11, к развитию ГЛГ могут приводить мутации в следующих генах:

  • UNC13D
  • STXBP2
  • Клинические особенности заболевания

    ГЛГ — редкое, но крайне тяжелое гематологическое заболевание, проявляющееся неконтролируемой активацией гистиоцитов (макрофагов) и дисфункцией лимфоцитов. В патологический процесс вовлекаются жизненно важные органы: печень, селезёнка, лимфоузлы, легкие, кожа, головной мозг. Развивается цитопения — снижение количества клеток крови вследствие гемофагоцитоза.

    Частота и возраст проявления

  • 1 случай на 50 000 новорожденных;
  • 56–80% случаев развиваются на первом году жизни;
  • у части пациентов — после 3 лет или даже во взрослом возрасте (6–25 лет);
  • часто наблюдается совпадение возраста манифестации у сибсов, нередки случаи родственных браков;
  • семейный анамнез положительный примерно у 50% пациентов.
  • Симптомы и диагностика

    ГЛГ проявляется:

  • стойкой лихорадкой, не реагирующей на антибиотики;
  • гепатоспленомегалией (увеличение печени и селезёнки);
  • поражением центральной нервной системы;
  • панцитопенией, гипофибриногенемией, гипертриглицеридемией.
  • Диагноз считается подтверждённым при наличии 5 из 8 клинических критериев, определённых международным обществом по гистиоцитарным заболеваниям.

    Лечение

    Без специализированного лечения заболевание имеет крайне неблагоприятный прогноз. На сегодняшний день единственным эффективным методом терапии является трансплантация костного мозга (ТКМ).

    Молекулярно-генетическая диагностика

    Исследование мутаций в гене STX11 позволяет выявить этиологическую основу заболевания. Это особенно важно для:

  • подтверждения диагноза при семейной предрасположенности;
  • раннего выявления в случае бессимптомных носителей в семье;
  • пренатальной диагностики;
  • планирования трансплантации.
  • Полный перечень мутаций, доступных к исследованию, предоставляется по запросу.

Стоимость услуги17 260 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
17 550 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest