Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) (ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene MLL/AF4 -t(4;11) (PCR, qualitative)

Транслокация t(4;11) и химерный ген MLL-AF4 при ОЛЛ

Генетическая основа опухолей системы крови

Изучение механизмов развития злокачественных заболеваний крови позволило сформулировать важнейший принцип онкогенеза: ключевым звеном формирования опухоли является нарушение работы нормальных генов. Эти нарушения могут возникать в результате:

  • структурных хромосомных аберраций (например, транслокаций);
  • точечных мутаций;
  • эпигенетических изменений, не затрагивающих структуру ДНК напрямую.
  • Транслокация t(4;11)(q21;q23) при ОЛЛ

    Одним из ярких примеров таких генетических перестроек является транслокация t(4;11)(q21;q23), которая наиболее часто наблюдается при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ). Это заболевание характеризуется агрессивным ростом незрелых лимфоидных клеток — лимфобластов.

    Результатом транслокации является слияние фрагментов двух генов:

  • MLL (на 11-й хромосоме, участок q23);
  • AF4 (на 4-й хромосоме, участок q21).
  • В результате формируется химерный ген MLL-AF4, который играет ключевую роль в патогенезе лейкоза, изменяя регуляцию транскрипции генов, связанных с пролиферацией и дифференцировкой клеток.

    Диагностика: ПЦР и FISH

    Современные методы молекулярной диагностики позволяют выявлять даже минимальные изменения в генах:

  • ПЦР (полимеразная цепная реакция) — чувствительный метод для обнаружения химерных транскриптов MLL-AF4;
  • FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — позволяет визуализировать транслокацию прямо в ядре клеток.
  • Идентификация подобных генетических аномалий не только подтверждает диагноз, но и помогает спрогнозировать течение заболевания, а также выбрать целевую терапию.

    Стоимость услуги2 755 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    3 045 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 9 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest