Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

Ген ABCC6 и его значение в диагностике наследственных заболеваний

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Локализация: хромосома 16p13.11, 31 экзон

Что такое ABCC6 и к чему приводят его мутации?

Ген ABCC6 кодирует белок MRP6 — транспортер, участвующий в обмене веществ. Высокая экспрессия гена в печени и почках предполагает его ключевую роль в системном метаболизме, а нарушения в его работе приводят к повреждению эластических волокон организма.

Мутации ABCC6 ассоциированы с рядом наследственных заболеваний, включая:

  • Псевдоксантома эластическую
  • Генерализованную кальцификацию артерий
  • Клинические проявления

    Симптомы могут сильно варьироваться. Основные проявления включают:

  • Кожные изменения: желтоватые папулы на шее, локтях, паху; дряблая, утолщенная кожа, преждевременное старение лица
  • Офтальмологические симптомы: ангиоидные полосы на сетчатке, кровоизлияния, потеря зрения
  • Сердечно-сосудистая патология: артериальная гипертензия, кальцификация артерий, инсульты
  • Прочие: эмфизема, бронхоэктазы, эпилепсия, желудочно-кишечные кровотечения
  • Рекомендации по профилактике осложнений

  • Избегать травм головы и глаз
  • Ограничить приём аспирина и антикоагулянтов
  • Регулярно проводить генетический скрининг при наличии семейного анамнеза
  • Диагностика

    Молекулярно-генетический анализ направлен на выявление частых мутаций в гене ABCC6. Перечень исследуемых мутаций доступен по запросу.

    Распространенность: от 1:25 000 до 1:100 000 новорождённых.

    Вывод

    Исследование мутаций в ABCC6 важно для раннего выявления и профилактики тяжелых осложнений. Оно особенно актуально для пациентов с кожными, сосудистыми и офтальмологическими нарушениями неясной этиологии.

    Стоимость услуги9 325 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    9 615 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest