Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.
Ген ABCC6 и его значение в диагностике наследственных заболеваний
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Локализация: хромосома 16p13.11, 31 экзон
Что такое ABCC6 и к чему приводят его мутации?
Ген ABCC6 кодирует белок MRP6 — транспортер, участвующий в обмене веществ. Высокая экспрессия гена в печени и почках предполагает его ключевую роль в системном метаболизме, а нарушения в его работе приводят к повреждению эластических волокон организма.
Мутации ABCC6 ассоциированы с рядом наследственных заболеваний, включая:
Клинические проявления
Симптомы могут сильно варьироваться. Основные проявления включают:
Рекомендации по профилактике осложнений
Диагностика
Молекулярно-генетический анализ направлен на выявление частых мутаций в гене ABCC6. Перечень исследуемых мутаций доступен по запросу.
Распространенность: от 1:25 000 до 1:100 000 новорождённых.
Вывод
Исследование мутаций в ABCC6 важно для раннего выявления и профилактики тяжелых осложнений. Оно особенно актуально для пациентов с кожными, сосудистыми и офтальмологическими нарушениями неясной этиологии.