Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.

Ген PRF1: особенности мутаций и клиническое значение

PRF1 (Perforin 1) — ген, находящийся в области 10q22.1 десятой хромосомы. Он включает три экзона и играет ключевую роль в функционировании иммунной системы. Изменения в структуре этого гена могут быть причиной серьёзных патологий.

Мутации PRF1 ассоциированы с развитием неходжкинской лимфомы и гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ). Также в развитии этих состояний участвуют нарушения в генах UNC13D, STX11 и STXBP2.

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ)

Редкое заболевание, при котором иммунная система проявляет чрезмерную активность. Лимфоциты и макрофаги начинают разрушать клетки крови, что ведет к цитопении и поражению различных органов — от печени и селезёнки до мозга и кожи.

Симптомы включают:

  • устойчивая лихорадка, не купирующаяся антибиотиками,
  • увеличение печени и селезёнки,
  • неврологические проявления,
  • лабораторные признаки — би- или панцитопения, гипофибриногенемия, гипертриглицеридемия.
  • Международные рекомендации включают 8 клинических критериев для подтверждения диагноза, из которых достаточно пяти.

    Возрастная динамика и наследование

    Более половины случаев ГЛГ диагностируются у детей младше одного года. Однако возможен манифест в 3, 6, 12 и даже 25 лет. Часто отмечается совпадение возраста проявления заболевания у сибсов и наличие семейного анамнеза или близкородственных браков.

    Причины и механизмы

    Ген PRF1 кодирует перфорин — белок, участвующий в разрушении патологических клеток через цитотоксические механизмы NK-клеток и Т-лимфоцитов. Мутации нарушают этот процесс, что провоцирует иммунную дисрегуляцию.

    Прогноз и лечение

    Без своевременного вмешательства заболевание имеет стремительно прогрессирующее течение. Единственным радикальным методом лечения считается трансплантация костного мозга (ТКМ).

    Частота встречаемости

    ГЛГ встречается с частотой примерно 1 случай на 50 000 новорождённых. Полный перечень выявляемых мутаций доступен по индивидуальному запросу.

    Раннее выявление мутаций — ключ к своевременному началу терапии и улучшению прогноза.

    Стоимость услуги22 930 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    23 220 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 24 дня
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest